Alternating hemiplegia of childhood
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F23%3A10475997" target="_blank" >RIV/00064165:_____/23:10475997 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/23:10475997
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5upPFsNx5d" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5upPFsNx5d</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Alternující hemiplegie dětského věku
Original language description
Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.
Czech name
Alternující hemiplegie dětského věku
Czech description
Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Volume of the periodical
24
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
258-262
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—