Treatment of hidradenitis suppurativa in a patient with mucopolysaccharidosis type IVA
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F24%3A10481444" target="_blank" >RIV/00064165:_____/24:10481444 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Léčba hidradenitis suppurativa u pacienta s mukopolysacharidózou typu IVA
Original language description
Hidradenitis suppurativa je multifaktoriální polygenní autoinflamatorní kožní onemocnění s významným dopadem na kvalitu života, charakterizované bolestivými recidivujícími nebo chronickými lézemi, jako jsou noduly, abscesy, píštěle, podkožní tunely, jizvy a komedony převážně v intertriginózních oblastech. Mukopolysacharidóza typu IVA nebo Morquiův syndrom typu A (OMIM #253000) je vzácná autosomálně recesivní lyzosomální střádavá nemoc způsobena enzymatickým deficitem lyzosomální hydrolázy, N-acetylglukosamin-6-sulfatázy (GALNS). Současný výskyt hidradenitis suppurativa a MPS IVA dosud v literatuře popsán nebyl. V registru BIOREP (národní registr pacientů s dermatologickým onemocněním léčených cílenou terapií v České republice) jsme však zaznamenali současný výskyt těchto dvou onemocnění u celkem tří pacientů, z nichž dva jsou sourozenci. Prezentujeme, že po biologické léčbě došlo významnému klinickému zlepšení hidradenitidy. Tímto případem jsme chtěli zdůraznit, že současný výskyt dalších onemocnění u pacientů s MPS IVA není vzácný a multidisciplinární přístup je klíčový.
Czech name
Léčba hidradenitis suppurativa u pacienta s mukopolysacharidózou typu IVA
Czech description
Hidradenitis suppurativa je multifaktoriální polygenní autoinflamatorní kožní onemocnění s významným dopadem na kvalitu života, charakterizované bolestivými recidivujícími nebo chronickými lézemi, jako jsou noduly, abscesy, píštěle, podkožní tunely, jizvy a komedony převážně v intertriginózních oblastech. Mukopolysacharidóza typu IVA nebo Morquiův syndrom typu A (OMIM #253000) je vzácná autosomálně recesivní lyzosomální střádavá nemoc způsobena enzymatickým deficitem lyzosomální hydrolázy, N-acetylglukosamin-6-sulfatázy (GALNS). Současný výskyt hidradenitis suppurativa a MPS IVA dosud v literatuře popsán nebyl. V registru BIOREP (národní registr pacientů s dermatologickým onemocněním léčených cílenou terapií v České republice) jsme však zaznamenali současný výskyt těchto dvou onemocnění u celkem tří pacientů, z nichž dva jsou sourozenci. Prezentujeme, že po biologické léčbě došlo významnému klinickému zlepšení hidradenitidy. Tímto případem jsme chtěli zdůraznit, že současný výskyt dalších onemocnění u pacientů s MPS IVA není vzácný a multidisciplinární přístup je klíčový.
Classification
Type
C - Chapter in a specialist book
CEP classification
—
OECD FORD branch
30216 - Dermatology and venereal diseases
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Book/collection name
Dermatovenerologie v kazuistikách
ISBN
978-80-88129-68-4
Number of pages of the result
6
Pages from-to
67-72
Number of pages of the book
199
Publisher name
Current Media
Place of publication
Praha
UT code for WoS chapter
—