Dyslipidemias as rare diseases
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F25%3A10500263" target="_blank" >RIV/00064165:_____/25:10500263 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/25:10500263
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=pSUMmF3xgZ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=pSUMmF3xgZ</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Dyslipidémie jako vzácná onemocnění
Original language description
Dyslipidémie jsou většinou označovány za onemocnění hromadného výskytu. Existuje však i celá řada dyslipidémií vyskytujících se vzácně. Většina z nich je geneticky podmíněná. Vybrali jsme 3 onemocnění, pro která je dostupná nová terapie, jež zásadně mění prognózu pacientů. Homozygotní familiární hypercholesterolémie je spojená s extrémní elevací LDL cholesterolu, což vede k předčasné manifestaci aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění již v první dekádě života. Díky novým hypolipidemikům, jako jsou evinakumab a lomitapid, mají dnes pacienti daleko lepší prognózu. Lipodystrofie jsou heterogenní skupinou onemocnění, při kterých dochází k progresivnímu úbytku tukové tkáně a z toho plynoucím metabolickým abnormalitám. S příchodem kauzální terapie metreleptinem můžeme pacientům výrazně pomoci s ovlivněním těchto metabolických komplikací. Familiární chylomikronémie sice není spojená se zvýšeným rizikem aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění, ale je provázená extrémně vysokými koncentracemi triglyceridů, které vedou k častým atakám akutních pankreatitid, jež mohou být fatální. Terapie volanesorsenem snižuje hypertriglyceridémii a tím i riziko rozvoje akutní pankreatitidy. Byť se tato onemocnění vyskytují vzácně, je zapotřebí na ně myslet a diagnostikovat je včas. Mezioborová spolupráce je při vyhledávání a léčbě těchto pacientů esenciální.
Czech name
Dyslipidémie jako vzácná onemocnění
Czech description
Dyslipidémie jsou většinou označovány za onemocnění hromadného výskytu. Existuje však i celá řada dyslipidémií vyskytujících se vzácně. Většina z nich je geneticky podmíněná. Vybrali jsme 3 onemocnění, pro která je dostupná nová terapie, jež zásadně mění prognózu pacientů. Homozygotní familiární hypercholesterolémie je spojená s extrémní elevací LDL cholesterolu, což vede k předčasné manifestaci aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění již v první dekádě života. Díky novým hypolipidemikům, jako jsou evinakumab a lomitapid, mají dnes pacienti daleko lepší prognózu. Lipodystrofie jsou heterogenní skupinou onemocnění, při kterých dochází k progresivnímu úbytku tukové tkáně a z toho plynoucím metabolickým abnormalitám. S příchodem kauzální terapie metreleptinem můžeme pacientům výrazně pomoci s ovlivněním těchto metabolických komplikací. Familiární chylomikronémie sice není spojená se zvýšeným rizikem aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění, ale je provázená extrémně vysokými koncentracemi triglyceridů, které vedou k častým atakám akutních pankreatitid, jež mohou být fatální. Terapie volanesorsenem snižuje hypertriglyceridémii a tím i riziko rozvoje akutní pankreatitidy. Byť se tato onemocnění vyskytují vzácně, je zapotřebí na ně myslet a diagnostikovat je včas. Mezioborová spolupráce je při vyhledávání a léčbě těchto pacientů esenciální.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Časopis lékařů českých
ISSN
0008-7335
e-ISSN
1805-4420
Volume of the periodical
164
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
100-104
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105013688118