Prevalence of haemostatic genes’ polymorphisms in men and women with venous thromboembolism in the Czech Republic – a population-based study of cases and controls
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F25%3A10504455" target="_blank" >RIV/00064165:_____/25:10504455 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/25:10504455
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=znFj4r3S1X" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=znFj4r3S1X</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Prevalence jednonukleotidových polymorfismů hemostatických genů u mužů a žen s žilním tromboembolismem v Česku – populační studie případů a kontrol
Original language description
Studie zjišťovala výskyt 5 jednonukleotidových polymorfismů (SNPs) hemostatických genů rs6025 (F5, Leiden), rs1799963 (F2, protrombin), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO) v Česku v souborech 924 mužů a 1706 žen s žilním tromboembolismem (VTE) a srovnat je s výskytem v odpovídajících kontrolních skupinách osob (1516 mužů a 1121 žen) bez anamnézy prodělané VTE. U sledovaných osob s VTE bylo v obou skupinách mužů i žen při srovnání s jejich kontrolními soubory zjištěno statisticky významné zvýšení výskytu SNPs rs6025 (F5), rs1799963 (F2), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO) (všechny hodnoty p < 0,0001). U SNP rs6025 (F5) přítomnost mutované alely v homozygotní i heterozygotní konstituci zvyšuje riziko VTE. U homozygotů mužů 70,56x, u heterozygotů mužů 5,45x, u homozygotů žen 18,8x a u heterozygotů žen 5,58x. U SNP rs1799963 (F2) bylo riziko VTE statisticky významně zvýšeno u heterozygotní varianty (u mužů 3,86x, u žen 3,95x). Mutované homozygoty vzhledem k ojedinělému výskytu v souboru nebylo možné hodnotit. Zvýšení rizika VTE při výskytu variantní alely u SNP rs2066865 (FGG) bylo opět pozorováno jak u mužů (u homozygotů 1,8x, u heterozygotů 1,17x), tak i u žen (u homozygotů 1,88x, u heterozygotů 1,32x). Riziko VTE zvyšovala také přítomnost polymorfní alely SNP rs2289252 (F11) (u mužů homozygotů 1,8x, u heterozygotů 1,5x; u žen homozygotů 1,73x a u heterozygotů 1,35x). U osob s výskytem odvozené alely SNP rs8176719 (ABO, non-0) nalézáme opět vyšší riziko VTE. U mužů homozygotů 4,03x a u mužů heterozygotů 2,38x. U žen homozygotů pak 3,16x a u heterozygotů 2,11x. Studie potvrzuje, že v Česku se u osob s VTE mimo známých trombofilních mutací rs6025 (F5) a rs1799963 (F2) nachází u obou pohlaví také vyšší výskyt polymorfismů hemostatických genů rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO), které tak můžeme označit za další nezávislé dědičné rizikové faktory VTE.
Czech name
Prevalence jednonukleotidových polymorfismů hemostatických genů u mužů a žen s žilním tromboembolismem v Česku – populační studie případů a kontrol
Czech description
Studie zjišťovala výskyt 5 jednonukleotidových polymorfismů (SNPs) hemostatických genů rs6025 (F5, Leiden), rs1799963 (F2, protrombin), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO) v Česku v souborech 924 mužů a 1706 žen s žilním tromboembolismem (VTE) a srovnat je s výskytem v odpovídajících kontrolních skupinách osob (1516 mužů a 1121 žen) bez anamnézy prodělané VTE. U sledovaných osob s VTE bylo v obou skupinách mužů i žen při srovnání s jejich kontrolními soubory zjištěno statisticky významné zvýšení výskytu SNPs rs6025 (F5), rs1799963 (F2), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO) (všechny hodnoty p < 0,0001). U SNP rs6025 (F5) přítomnost mutované alely v homozygotní i heterozygotní konstituci zvyšuje riziko VTE. U homozygotů mužů 70,56x, u heterozygotů mužů 5,45x, u homozygotů žen 18,8x a u heterozygotů žen 5,58x. U SNP rs1799963 (F2) bylo riziko VTE statisticky významně zvýšeno u heterozygotní varianty (u mužů 3,86x, u žen 3,95x). Mutované homozygoty vzhledem k ojedinělému výskytu v souboru nebylo možné hodnotit. Zvýšení rizika VTE při výskytu variantní alely u SNP rs2066865 (FGG) bylo opět pozorováno jak u mužů (u homozygotů 1,8x, u heterozygotů 1,17x), tak i u žen (u homozygotů 1,88x, u heterozygotů 1,32x). Riziko VTE zvyšovala také přítomnost polymorfní alely SNP rs2289252 (F11) (u mužů homozygotů 1,8x, u heterozygotů 1,5x; u žen homozygotů 1,73x a u heterozygotů 1,35x). U osob s výskytem odvozené alely SNP rs8176719 (ABO, non-0) nalézáme opět vyšší riziko VTE. U mužů homozygotů 4,03x a u mužů heterozygotů 2,38x. U žen homozygotů pak 3,16x a u heterozygotů 2,11x. Studie potvrzuje, že v Česku se u osob s VTE mimo známých trombofilních mutací rs6025 (F5) a rs1799963 (F2) nachází u obou pohlaví také vyšší výskyt polymorfismů hemostatických genů rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO), které tak můžeme označit za další nezávislé dědičné rizikové faktory VTE.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30205 - Hematology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Časopis lékařů českých
ISSN
0008-7335
e-ISSN
1805-4420
Volume of the periodical
164
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
143-149
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105034311857