Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064190%3A_____%2F16%3AN0000212" target="_blank" >RIV/00064190:_____/16:N0000212 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/16:10331134 RIV/00216208:11130/16:10331134 RIV/00064203:_____/16:10331134
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním
Original language description
Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases) je skupina monogenně podmíněných primárních imunodeficitů způsobených defekty v jednotlivých komponentech signalizační kaskády IL12-IL23/IFNγ zajišťující komunikaci mezi fagocyty a Th1 lymfocyty. Onemocnění se projevují selektivně sníženou obranyschopností proti mykobakteriím (především proti oportunně patogenním kmenům) a netyfoidním salmonelám, přičemž ostatní antimikrobiální imunita zůstává intaktní. Závažnost onemocnění se pohybuje od lokálních komplikací v místě inokulace BCG vakcíny až po fatální diseminované infekce. Předkládané kazuistiky popisují první dva pacienty diagnostikované v ČR: děvče s mutací receptoru pro IFNγ a chlapce s loss of function STAT1 mutací.
Czech name
Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním
Czech description
Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases) je skupina monogenně podmíněných primárních imunodeficitů způsobených defekty v jednotlivých komponentech signalizační kaskády IL12-IL23/IFNγ zajišťující komunikaci mezi fagocyty a Th1 lymfocyty. Onemocnění se projevují selektivně sníženou obranyschopností proti mykobakteriím (především proti oportunně patogenním kmenům) a netyfoidním salmonelám, přičemž ostatní antimikrobiální imunita zůstává intaktní. Závažnost onemocnění se pohybuje od lokálních komplikací v místě inokulace BCG vakcíny až po fatální diseminované infekce. Předkládané kazuistiky popisují první dva pacienty diagnostikované v ČR: děvče s mutací receptoru pro IFNγ a chlapce s loss of function STAT1 mutací.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
71
Issue of the periodical within the volume
7-8
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
340-344
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—