Molecular genetic analysis of colorectal carcinoma with an aggressive extraintestinal immunohistochemical phenotype

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064190%3A_____%2F24%3A10001296" target="_blank" >RIV/00064190:_____/24:10001296 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://doi.org/10.1038/s41598-024-72687-3" target="_blank" >https://doi.org/10.1038/s41598-024-72687-3</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41598-024-72687-3" target="_blank" >10.1038/s41598-024-72687-3</a>

Result language

čeština

Original language name

Molekulárně genetické vyšetření kolorektálního karcinomu s agresivním extraintestinálním imunohistochemickým fenotypem

Original language description

Kolorektální karcinom (CRC) je hlavní světovou příčinou onemocnění a úmrtí. Je potřeba identifikovat lepší prognostické markery nad rámec tradičních klinických proměnných, jako je grade a stadium. Předchozí výzkum ukázal, že abnormální exprese cytokeratinu 7 (CK7) a ztráta střevně specifického speciálního proteinu SATB2 (SATB2) bohatého na AT jsou spojeny se špatnou prognózou CRC. Cílem této studie bylo prozkoumat prognostický význam těchto markerů spolu se dvěma extraintestinálními muciny (MUC5AC, MUC6), claudinem 18 a MUC4 u 285 případů CRC pomocí imunohistochemie na tkáňových mikročipech (TMA). Exprese CK7 a ztráta SATB2 byly spojeny s pozitivitou MUC5AC, MUC6 a claudin 18. Tyto nálezy naznačují odlišný &quot;neintestinální&quot; imunohistochemický profil u CRC, často pravostranný, SATB2-nízký, s atypickou expresí CK7 a nekolorektálních mucinů (MUC5AC, MUC6). Silná exprese MUC4 negativně ovlivnila přežití specifické pro rakovinu (poměr rizik = 2,7, p = 0,044). Genetická analýza pomocí sekvenování nové generace (NGS) u CK7 + CRC a u pacientů s vysokou expresí MUC4 odhalila převládající mutace v TP53, APC, BRAF, KRAS, PIK3CA, FBXW7 a SMAD4, které jsou v souladu se známými mutačními vzory CRC. NGS také identifikovala varianty vhodné k léčbě v BRAF, PIK3CA a KRAS. Nádory CK7 + vykazovaly zajímavě časté (31,6 %) mutace BRAF V600E korelující se špatnou prognózou ve srovnání s frekvencí popsanou v literatuře a databázích. Je zapotřebí další výzkum na větších kohortách s nekolorektálním imunofenotypem a vysokou expresí MUC4.

Czech name

Molekulárně genetické vyšetření kolorektálního karcinomu s agresivním extraintestinálním imunohistochemickým fenotypem

Czech description

Kolorektální karcinom (CRC) je hlavní světovou příčinou onemocnění a úmrtí. Je potřeba identifikovat lepší prognostické markery nad rámec tradičních klinických proměnných, jako je grade a stadium. Předchozí výzkum ukázal, že abnormální exprese cytokeratinu 7 (CK7) a ztráta střevně specifického speciálního proteinu SATB2 (SATB2) bohatého na AT jsou spojeny se špatnou prognózou CRC. Cílem této studie bylo prozkoumat prognostický význam těchto markerů spolu se dvěma extraintestinálními muciny (MUC5AC, MUC6), claudinem 18 a MUC4 u 285 případů CRC pomocí imunohistochemie na tkáňových mikročipech (TMA). Exprese CK7 a ztráta SATB2 byly spojeny s pozitivitou MUC5AC, MUC6 a claudin 18. Tyto nálezy naznačují odlišný &quot;neintestinální&quot; imunohistochemický profil u CRC, často pravostranný, SATB2-nízký, s atypickou expresí CK7 a nekolorektálních mucinů (MUC5AC, MUC6). Silná exprese MUC4 negativně ovlivnila přežití specifické pro rakovinu (poměr rizik = 2,7, p = 0,044). Genetická analýza pomocí sekvenování nové generace (NGS) u CK7 + CRC a u pacientů s vysokou expresí MUC4 odhalila převládající mutace v TP53, APC, BRAF, KRAS, PIK3CA, FBXW7 a SMAD4, které jsou v souladu se známými mutačními vzory CRC. NGS také identifikovala varianty vhodné k léčbě v BRAF, PIK3CA a KRAS. Nádory CK7 + vykazovaly zajímavě časté (31,6 %) mutace BRAF V600E korelující se špatnou prognózou ve srovnání s frekvencí popsanou v literatuře a databázích. Je zapotřebí další výzkum na větších kohortách s nekolorektálním imunofenotypem a vysokou expresí MUC4.

Type

J_imp - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database

CEP classification

—

OECD FORD branch

10700 - Other natural sciences

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2024

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

SCIENTIFIC REPORTS

ISSN

2045-2322

e-ISSN

—

Volume of the periodical

14

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

GB - UNITED KINGDOM

Number of pages

15

Pages from-to

—

UT code for WoS article

001354536300137

EID of the result in the Scopus database

—