Syndrome of the Fragile X Chromosome with Tremor/Ataxia (FXTAS): a Pilot Study in a Group of Patients with Ataxia of Unknown Aetiology

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F07%3A2853" target="_blank" >RIV/00064203:_____/07:2853 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/07:00008589 RIV/00216208:11130/07:2853
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie
Original language description
Syndrom fragilního X chromosomu s tremorem/ataxií (FXTAS) je progresivním, zatím pouze v dospělosti popsaným onemocněním v důsledku premutace ve FMR1-genu.
Czech name
Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie
Czech description
Syndrom fragilního X chromosomu s tremorem/ataxií (FXTAS) je progresivním, zatím pouze v dospělosti popsaným onemocněním v důsledku premutace ve FMR1-genu.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NR8124" target="_blank" >NR8124: FXTAS (Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome) - the extension of molecular methods in hereditary ataxias with onwards longitudinal study of patients families in the Czech Republic</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year
2007
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)