A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F08%3A4020" target="_blank" >RIV/00064203:_____/08:4020 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/08:4020
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT
Original language description
Mutations in the periaxin (PRX) gene cause autosomal recessive demyelinating neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4F.
Czech name
A 71-nukleotidy vypuštěné v periaxin genu u cikánských pacientů s předčasně nastupující pomale progresivní demyelinatickou CMT
Czech description
Mutace PRX genu zapříčiňuje autosománní recesivní demyelinatickou neuropatii Charcot-Marie-Tooth (CMT) typu 4

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/1A8254" target="_blank" >1A8254: Detection of mutations in the GDAP1, LITAF, PRX and NEFL genes as newly discovered possible causes of inherited neuropaties Charcot-Marie-Tooth - extended investigation in the large cohort of at least 300 Czech families without the most common mutations.</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2008
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description