Mechanismy nerekurentních genomických přestaveb spojených s CMT1A nebo HNPP. Vzácné CNV způsobují chybějící heritabilitu.

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6252" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6252 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/10:6252
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability
Original language description
Vyšetřili jsme 21 osob s vzácnými CNV spojenými s CMT1A nebo HNPP pomicí oligoCGH microarrays a prokázali jsme 17 unikátních CNV zahrnující delece duplikace, komplexní přestavby a malé delexe exonů.
Czech name
Mechanisms for Nonrecurrent Genomic Rearrangements Associated with CMT1A or HNPP: Rare CNVs as a Cause for Missing Heritability
Czech description
Vyšetřili jsme 21 osob s vzácnými CNV spojenými s CMT1A nebo HNPP pomicí oligoCGH microarrays a prokázali jsme 17 unikátních CNV zahrnující delece duplikace, komplexní přestavby a malé delexe exonů.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NS10554" target="_blank" >NS10554: Detection and analysis of mutations in mitofusin 2 gene (MFN2) as the known most common cause of axonal forms of hereditary neuropathies Charcot Marie Tooth (CMT 2).</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2010
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)