How can genetic investigation contribute to choice of proper treatment of diabetic patient

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6735" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6735 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/10:6735

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika

Original language description

Pacientka trpí diabetem od 13 let. Průběh dynamických testů (oGTT, ivGTT) ukazoval diabetes mellitus 1. typu, pankreatické autoprotilátky byly ale negativní. Byla léčena inzulínem. V pacientčině rodině trpí diabetem rovněž její matka od 27 let, matčin bratr od 33 let, matčina matka a její dva sourozenci. Tyto údaje spolus nepřítomností ketoacidózy ukazují na monogenní diabetes. Molekulárně-genetickým vyšetřením byla nalezena mutace R125Q v genu pro hepatocytární transkripční faktor 4-alfa způsobující monogenní diabetes typu HNF4A (dříve MODY1). Na základě genetické dignózy byla pacientka převedena z léčby inzulínem na podávání derivátů sulfonylurey, glibencamid. Na této léčbě je výborně kompenzovaná (HbA1c 4,5%). Znalost genetické diagnózy tak umožní vybrat pro pacienta nejvhodnější preparát.

Czech name

Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika

Czech description

Pacientka trpí diabetem od 13 let. Průběh dynamických testů (oGTT, ivGTT) ukazoval diabetes mellitus 1. typu, pankreatické autoprotilátky byly ale negativní. Byla léčena inzulínem. V pacientčině rodině trpí diabetem rovněž její matka od 27 let, matčin bratr od 33 let, matčina matka a její dva sourozenci. Tyto údaje spolus nepřítomností ketoacidózy ukazují na monogenní diabetes. Molekulárně-genetickým vyšetřením byla nalezena mutace R125Q v genu pro hepatocytární transkripční faktor 4-alfa způsobující monogenní diabetes typu HNF4A (dříve MODY1). Na základě genetické dignózy byla pacientka převedena z léčby inzulínem na podávání derivátů sulfonylurey, glibencamid. Na této léčbě je výborně kompenzovaná (HbA1c 4,5%). Znalost genetické diagnózy tak umožní vybrat pro pacienta nejvhodnější preparát.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NT11402" target="_blank" >NT11402: Genetic investigation of monogenic diabetes in the Czech Republic: Evaluation of clinical symptoms, treatment and quality of life</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2010

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Lékařské listy

ISSN

1214-7664

e-ISSN

—

Volume of the periodical

59

Issue of the periodical within the volume

20

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

3

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—