Heterozygous carriers of Slavic mutation 657del5 of NBN gene in patients with colorectal cancer

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7185" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7185 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/11:7185
Result on the web
<a href="http://www.medvik.cz/link/bmc11005752" target="_blank" >http://www.medvik.cz/link/bmc11005752</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Heterozygotie slovanské mutace 657del5 NBN genu u pacientů s kolorektálním karcinomem
Original language description
Nijmegen breakage syndrom (NBS) je autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální instability v důsledku poruchy reparace DNA. U homozygotů se manifestuje již při porodu řadou závažných poruch, mj. humorální a celulární imunodeficiencí a vysokým rizikem vývoje lymforetikulární malignity v dětství a adolescenci.
Czech name
Heterozygotie slovanské mutace 657del5 NBN genu u pacientů s kolorektálním karcinomem
Czech description
Nijmegen breakage syndrom (NBS) je autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální instability v důsledku poruchy reparace DNA. U homozygotů se manifestuje již při porodu řadou závažných poruch, mj. humorální a celulární imunodeficiencí a vysokým rizikem vývoje lymforetikulární malignity v dětství a adolescenci.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—

Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)