Pendred syndrome in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7236" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7236 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/11:7236

Result on the web

<a href="http://www.medvik.cz/link/bmc11031692" target="_blank" >http://www.medvik.cz/link/bmc11031692</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Pendredův syndrom v České republice

Original language description

Pendredův syndrom (PS, OMIM #274600) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, projevující se kombinací senzorineurální hluchoty a dyshormonogenetické strumy. U PS pravidelně nalézáme abnormální utváření struktur vnitřního ucha ? rozšířený vestibulární akvadukt (EVA, Enlarged Vestibular Aqueduct) a/nebo Mondiniho dysplazii (MD). PS je způsoben mutacemi v genu SLC26A4 (nazývaný také PDS gen, OMIM *605646), který kóduje aniontový transportér pendrin, exprimovaný hlavně ve štítné žláze a vnitřním uchu.Pendrin ve štítné žláze je lokalizován na apikálním pólu tyreocytů. Jeho hlavní funkcí je přenos jodu z tyreocytů do koloidů v lumen folikulů, kde je následně jodid organifikován. Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se manifestuje nejčastěji vedruhé dekádě života pod obrazem eutyroidní nebo hypotyroidní strumy, vzácně se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Mutace v genu SLC26A4 zp

Czech name

Pendredův syndrom v České republice

Czech description

Pendredův syndrom (PS, OMIM #274600) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, projevující se kombinací senzorineurální hluchoty a dyshormonogenetické strumy. U PS pravidelně nalézáme abnormální utváření struktur vnitřního ucha ? rozšířený vestibulární akvadukt (EVA, Enlarged Vestibular Aqueduct) a/nebo Mondiniho dysplazii (MD). PS je způsoben mutacemi v genu SLC26A4 (nazývaný také PDS gen, OMIM *605646), který kóduje aniontový transportér pendrin, exprimovaný hlavně ve štítné žláze a vnitřním uchu.Pendrin ve štítné žláze je lokalizován na apikálním pólu tyreocytů. Jeho hlavní funkcí je přenos jodu z tyreocytů do koloidů v lumen folikulů, kde je následně jodid organifikován. Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se manifestuje nejčastěji vedruhé dekádě života pod obrazem eutyroidní nebo hypotyroidní strumy, vzácně se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Mutace v genu SLC26A4 zp

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2011

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Otorinolaryngologie a foniatrie

ISSN

1210-7867

e-ISSN

—

Volume of the periodical

60

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

103-111

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—