Disorders of sex development and germ cell tumors: pathogenesis, prevalence, clinical attitude

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7463" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7463 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/11:7463

Result on the web

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2011/02/05_pleskacova_dmev_2-11.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2011/02/05_pleskacova_dmev_2-11.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Poruchy pohlavního vývoje a germinální nádory: patogeneze, prevalence, klinický přístup

Original language description

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) představují etiologicky velmi pestrou skupinu. Jejich poslední klasifikace byla navržena v roce 2005. S DSD se pojí specifická problematika, k níž patří mj. i riziko vzniku germinálních nádorů gonád u pacientů, kteří nesouve svém karyotypu materiál Y chromozomu. Jedná se o seminom a nonseminomy ve varleti a dysgerminom a nondysgerminomy v dysgenetické gonádě. Jejich neinvazivními prekurzory jsou carcinoma in situ, respektive gonadoblastom. Neoplastické zárodečné buňky vznikají z fetálních zárodečných buněk, které ustrnuly ve svém vývoji. Tyto buňky exprimují charakteristické faktory (např. OCT3/4, NANOG), které jim dávají schopnost proliferace a pluripotence a podílejí se zřejmě na patogenezi nádorů stejně jako další proteiny, TSPY a SCF. Odhadovaná prevalence germinálních nádorů se liší u různých skupin DSD. Pohybuje se od 0,8 % u kompletní androgenní insenzitivity, přes 30 % u pacientů s gonadální dysgenezí obecně, až po 60 % u Frasierova syndromu. Od

Czech name

Poruchy pohlavního vývoje a germinální nádory: patogeneze, prevalence, klinický přístup

Czech description

Poruchy pohlavního vývoje (DSD) představují etiologicky velmi pestrou skupinu. Jejich poslední klasifikace byla navržena v roce 2005. S DSD se pojí specifická problematika, k níž patří mj. i riziko vzniku germinálních nádorů gonád u pacientů, kteří nesouve svém karyotypu materiál Y chromozomu. Jedná se o seminom a nonseminomy ve varleti a dysgerminom a nondysgerminomy v dysgenetické gonádě. Jejich neinvazivními prekurzory jsou carcinoma in situ, respektive gonadoblastom. Neoplastické zárodečné buňky vznikají z fetálních zárodečných buněk, které ustrnuly ve svém vývoji. Tyto buňky exprimují charakteristické faktory (např. OCT3/4, NANOG), které jim dávají schopnost proliferace a pluripotence a podílejí se zřejmě na patogenezi nádorů stejně jako další proteiny, TSPY a SCF. Odhadovaná prevalence germinálních nádorů se liší u různých skupin DSD. Pohybuje se od 0,8 % u kompletní androgenní insenzitivity, přes 30 % u pacientů s gonadální dysgenezí obecně, až po 60 % u Frasierova syndromu. Od

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FG - Paediatrics

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2011

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Volume of the periodical

14

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

79-83

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—