Angelman and Rett syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7620" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7620 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/11:7620
Result on the web
<a href="http://aleph.nkp.cz/F/?func=direct&doc_number=002235791&local_base=NKC" target="_blank" >http://aleph.nkp.cz/F/?func=direct&doc_number=002235791&local_base=NKC</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Angelmanův a Rettův syndrom
Original language description
Základními příznaky Angelmanova syndromu (AS) je, stejně jako u syndromu Rettova (RS), vývojové opoždění v oblasti motoriky i řeči, epileptické záchvaty, problémy s chůzí a stabilitou. Prevalence AS je udávána 1/12 -20 tis. lidí. Toto onemocnění je klasickým příkladem imprintingu, protože příznaky jsou většinou způsobeny delecí či inaktivací genů na 15. chromosomu mateřského původu. Rettův syndrom je X vázané neurovývojové onemocnění, které postihuje v naprosté většině ženy s udávanou frekvencí 1/10 tis. dívek. Příčinou RS je u většiny pacientek mutace v genu uloženém na X chromosomu a kódujícím metyl ? CpG vázajícím protein-2(MECP2). Většinou se jedná o novou mutaci v rodině, avšak vzácně byly popsány i případy dědičné.
Czech name
Angelmanův a Rettův syndrom
Czech description
Základními příznaky Angelmanova syndromu (AS) je, stejně jako u syndromu Rettova (RS), vývojové opoždění v oblasti motoriky i řeči, epileptické záchvaty, problémy s chůzí a stabilitou. Prevalence AS je udávána 1/12 -20 tis. lidí. Toto onemocnění je klasickým příkladem imprintingu, protože příznaky jsou většinou způsobeny delecí či inaktivací genů na 15. chromosomu mateřského původu. Rettův syndrom je X vázané neurovývojové onemocnění, které postihuje v naprosté většině ženy s udávanou frekvencí 1/10 tis. dívek. Příčinou RS je u většiny pacientek mutace v genu uloženém na X chromosomu a kódujícím metyl ? CpG vázajícím protein-2(MECP2). Většinou se jedná o novou mutaci v rodině, avšak vzácně byly popsány i případy dědičné.
Classification
Type
C - Chapter in a specialist book
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NS10005" target="_blank" >NS10005: Spinocerebellar Ataxias - The Extension of Molecular Methods with Onwards Longitudinal Multidisciplinary Study of Patients´ Families</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Book/collection name
Zředěný život
ISBN
978-80-904464-1-0
Number of pages of the result
21
Pages from-to
132-152
Number of pages of the book
264
Publisher name
Epocha
Place of publication
Praha
UT code for WoS chapter
—