Idiopathic Aqueductal Stenosis and Developmental Speech Disorder in Children with Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1-Two Case Reports
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8257" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8257 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/12:8257
Result on the web
<a href="http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/idiopaticka-stenoza-akveduktu-a-porucha-vyvoje-reci-u-deti-s-neurofibromatosis-von-recklinghausen-typ-1-dve-kaz-38705" target="_blank" >http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/idiopaticka-stenoza-akveduktu-a-porucha-vyvoje-reci-u-deti-s-neurofibromatosis-von-recklinghausen-typ-1-dve-kaz-38705</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 ? dvě kazuistiky
Original language description
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500? 3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu sčastým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládámekazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenózeakveduktu nebyl zatím popsán.
Czech name
Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 ? dvě kazuistiky
Czech description
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500? 3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu sčastým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládámekazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenózeakveduktu nebyl zatím popsán.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/1ET101210513" target="_blank" >1ET101210513: Relational machine learning for analysis of biomedical data</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
75
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
633-636
UT code for WoS article
000309087800017
EID of the result in the Scopus database
—