Ollier disease and Maffucci syndrome ? diagnosis and treatment of biomechanically severe lower limb deformities

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8655" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8655 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2012intra.pdf" target="_blank" >http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2012intra.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Ollierova choroba a Maffucciho syndrom ? diagnostika a léčení biomechanicky závažných deformit dolních končetin

Original language description

Ollierova choroba (OCH) a Maffucciho syndrom (MaSy) jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy, které nepostihují páteř postižených jedinců. OCH a MaSy se řadí podle poslední verse Nosologie a klasifikace genetických chorob skeletu z roku 2011 do 29. skupiny označené jako skupina deorganizovaného vývoje komponent skeletu. Bylo zjištěno, že aktivní hedgehog signalizace je důležitá pro vznik enchondromů. Mutace PTH1R byly identifikovány u přibližně 10 % pacientů sOCH. Autoři na dvou kazuistických sděleních demonstrují vývoj biomechanicky závažných deformit skeletu v období růstu u pacientů s OCH a MaSy a úskalí při rekonstrukčním chirurgickém léčení. Etapové léčení u prezentovaných probandů vyžadovalo opakovanékorekční osteotomie a prodlužovací výkony s cílem obnovit biomechanickou osu a korigovat nestejnou délku dolních končetin (DK). U pacienta s OCH ve věku 21 let a 7 měsíců byl v rostoucím tumoru pravého femuru histologickým vyšetřením prok

Czech name

Ollierova choroba a Maffucciho syndrom ? diagnostika a léčení biomechanicky závažných deformit dolních končetin

Czech description

Ollierova choroba (OCH) a Maffucciho syndrom (MaSy) jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy, které nepostihují páteř postižených jedinců. OCH a MaSy se řadí podle poslední verse Nosologie a klasifikace genetických chorob skeletu z roku 2011 do 29. skupiny označené jako skupina deorganizovaného vývoje komponent skeletu. Bylo zjištěno, že aktivní hedgehog signalizace je důležitá pro vznik enchondromů. Mutace PTH1R byly identifikovány u přibližně 10 % pacientů sOCH. Autoři na dvou kazuistických sděleních demonstrují vývoj biomechanicky závažných deformit skeletu v období růstu u pacientů s OCH a MaSy a úskalí při rekonstrukčním chirurgickém léčení. Etapové léčení u prezentovaných probandů vyžadovalo opakovanékorekční osteotomie a prodlužovací výkony s cílem obnovit biomechanickou osu a korigovat nestejnou délku dolních končetin (DK). U pacienta s OCH ve věku 21 let a 7 měsíců byl v rostoucím tumoru pravého femuru histologickým vyšetřením prok

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FI - Traumatology and orthopaedics

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2012

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Pohybové ústrojí

ISSN

1212-4575

e-ISSN

—

Volume of the periodical

19

Issue of the periodical within the volume

3-4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

17

Pages from-to

239-255

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—