Exome sequencing for identification of disease genes for rare syndromes. Experiences from Hamburg
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F14%3A10293011" target="_blank" >RIV/00064203:_____/14:10293011 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/14:10293011
Result on the web
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s11825-014-0446-8" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s11825-014-0446-8</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s11825-014-0446-8" target="_blank" >10.1007/s11825-014-0446-8</a>
Alternative languages
Result language
němčina
Original language name
Exomsequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome
Original language description
Hintergrund Die Exomanalyse ist als Methode zur Identifizierung von pathogenen Sequenzvarianten bei Patienten mit einem nach den mendelschen Regeln vererbten Krankheitsbild nicht mehr wegzudenken. Sie bildet umfassend die codierenden Sequenzen eines Genoms ab und ist schnell und kostengünstig. Problemstellung Da die technischen Schwierigkeiten bei der Durchführung der Exomsequenzierung inzwischen weitgehend gelöst sind, stellt die Auswertung der großen Datenmenge und somit das Finden der pathogenen Sequenzvariante inmitten 10.000er Sequenzabweichungen die eigentliche Herausforderung dar. Dies kann nur mithilfe einer bioinformatischen Filterung der Daten erfolgen, die jeweils unter Berücksichtigung der in die Analyse einbezogenen Patienten und Familienmitglieder sowie des wahrscheinlichsten Erbganges angepasst werden muss. Lösungsansätze Anhand von 4 Fallbeispielen werden verschiedene Priorisierungsstrategien für die Filterung der Sequenzvarianten vorgestellt, die jeweils zur Identifika
Czech name
—
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Medizinische Genetik
ISSN
1863-5490
e-ISSN
—
Volume of the periodical
26
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
DE - GERMANY
Number of pages
9
Pages from-to
246-254
UT code for WoS article
000339886900004
EID of the result in the Scopus database
—