Genotype/phenotype correlation in Czech tuberous sclerosis patients

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F16%3A10333242" target="_blank" >RIV/00064203:_____/16:10333242 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/16:10333242 RIV/61989592:15110/16:33163161

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/prakticky-lekar-clanek/korelace-fenotypu-a-genotypu-u-ceskych-pacientu-s-komplexem-tuberozni-sklerozy-58967" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/prakticky-lekar-clanek/korelace-fenotypu-a-genotypu-u-ceskych-pacientu-s-komplexem-tuberozni-sklerozy-58967</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Korelace fenotypu a genotypu u českých pacientů s komplexem tuberózní sklerózy

Original language description

Komplex tuberózní sklerózy je genetické onemocnění, které se projevuje benigními tumory v mnoha tkáních a orgánech (především na kůži, mozku, ledvinách a srdci). Příčinou tuberózní sklerózy jsou mutace v TSC1 a TSC2 genu. Studie je zaměřena na fenotyp/genotypovou korelaci. Ve skupině 99 probandů bylo nalezeno 75 mutací v TSC2 genu a 24 mutací v TSC1 genu. Fenotyp/genotypová analýza souboru 118 pacientů odhalila, že TSC2 mutace jsou spjaty se závažnějším fenotypovým projevem než mutace TSC1. Dále byly zjištěny významné korelace mezi nálezem hypomelanotických skvrn a výskytem kortikálních tuberů, mezi postižením kůže faciálními angiofibromy a nálezem renálních angiomyolipomů, mezi hamartomy sítnice a srdečním rhabdomyomem či mezi epilepsií a mentální retardací ve skupině pacientů s TSC2 mutacemi. Naopak u jedinců s TSC1 mutacemi byly vzácně pozorovány angiomyolipomy a vícečetné renální cysty, fibrózní plaky čela a hamartomy sítnice. Žádná statisticky významná korelace nebyla zaznamenána mezi jednotlivými typy mutací a konkrétním fenotypovým projevem.

Czech name

Korelace fenotypu a genotypu u českých pacientů s komplexem tuberózní sklerózy

Czech description

Komplex tuberózní sklerózy je genetické onemocnění, které se projevuje benigními tumory v mnoha tkáních a orgánech (především na kůži, mozku, ledvinách a srdci). Příčinou tuberózní sklerózy jsou mutace v TSC1 a TSC2 genu. Studie je zaměřena na fenotyp/genotypovou korelaci. Ve skupině 99 probandů bylo nalezeno 75 mutací v TSC2 genu a 24 mutací v TSC1 genu. Fenotyp/genotypová analýza souboru 118 pacientů odhalila, že TSC2 mutace jsou spjaty se závažnějším fenotypovým projevem než mutace TSC1. Dále byly zjištěny významné korelace mezi nálezem hypomelanotických skvrn a výskytem kortikálních tuberů, mezi postižením kůže faciálními angiofibromy a nálezem renálních angiomyolipomů, mezi hamartomy sítnice a srdečním rhabdomyomem či mezi epilepsií a mentální retardací ve skupině pacientů s TSC2 mutacemi. Naopak u jedinců s TSC1 mutacemi byly vzácně pozorovány angiomyolipomy a vícečetné renální cysty, fibrózní plaky čela a hamartomy sítnice. Žádná statisticky významná korelace nebyla zaznamenána mezi jednotlivými typy mutací a konkrétním fenotypovým projevem.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Praktický lékař

ISSN

0032-6739

e-ISSN

—

Volume of the periodical

96

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

185-189

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-84987715132