Aetiology and treatment of neonatal diabetes

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10395153" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10395153 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/19:10395153

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=NJcaROG0DR" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=NJcaROG0DR</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Etiologie a léčba novorozeneckého diabetu

Original language description

Novorozenecký diabetes je vzácné onemocnění vyskytující se s četností 1:90-160 000 dětí mladších 6 měsíců. Tranzientní hyperglykémie se mohou vyskytovat u nedonošených dětí. Pokud však trvají déle, vedou k vysokým vzestupům glykémie a dítě se narodí s intrauterinní růstovou retardací, je třeba pomýšlet na rozvoj diabetu. Novorozenecký diabetes je minimálně z 80 % způsoben mutací v některém z dosud popsaných genů. Může mít formu tranzientní, která vymizí po několika týdnech nutnosti léčby inzulinem a může recidivovat v dospívání. Permanentní novorozenecký diabetes vyžaduje léčbu trvale. Nejčastěji je příčinou mutace v genech pro kaliový kanál beta buňky (ABCC8 a KCNJ11), která může mít formu mírnější s dobrou citlivostí k léčbě deriváty sulfonylurey II. generace, nebo formu těžkou spojující diabetes s epilepsií a opožděným psychomotorickým vývojem (DEND syndrom). V etiologii se dále uplatňují geny pro inzulin, glukokinázu či abnormality imprintingu genu PLAGL1 na chromosomu 6q. Vzácně může být novorozenecký diabetes součástí dysregulace imunitního systému při syndromu IPEX apod. Včasná genetická diagnóza umožňuje cílenou léčbu těchto dětí.

Czech name

Etiologie a léčba novorozeneckého diabetu

Czech description

Novorozenecký diabetes je vzácné onemocnění vyskytující se s četností 1:90-160 000 dětí mladších 6 měsíců. Tranzientní hyperglykémie se mohou vyskytovat u nedonošených dětí. Pokud však trvají déle, vedou k vysokým vzestupům glykémie a dítě se narodí s intrauterinní růstovou retardací, je třeba pomýšlet na rozvoj diabetu. Novorozenecký diabetes je minimálně z 80 % způsoben mutací v některém z dosud popsaných genů. Může mít formu tranzientní, která vymizí po několika týdnech nutnosti léčby inzulinem a může recidivovat v dospívání. Permanentní novorozenecký diabetes vyžaduje léčbu trvale. Nejčastěji je příčinou mutace v genech pro kaliový kanál beta buňky (ABCC8 a KCNJ11), která může mít formu mírnější s dobrou citlivostí k léčbě deriváty sulfonylurey II. generace, nebo formu těžkou spojující diabetes s epilepsií a opožděným psychomotorickým vývojem (DEND syndrom). V etiologii se dále uplatňují geny pro inzulin, glukokinázu či abnormality imprintingu genu PLAGL1 na chromosomu 6q. Vzácně může být novorozenecký diabetes součástí dysregulace imunitního systému při syndromu IPEX apod. Včasná genetická diagnóza umožňuje cílenou léčbu těchto dětí.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Project

<a href="/en/project/NV18-01-00078" target="_blank" >NV18-01-00078: Pancreatic beta cell-related genes and their role in the pathogenesis and treatment of monogenic diabetes</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

74

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

11-15

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85068618179