Friedreich's ataxia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F24%3A10489647" target="_blank" >RIV/00064203:_____/24:10489647 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/24:10489647
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.g0i-mP2l1" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.g0i-mP2l1</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2022385" target="_blank" >10.48095/cccsnn2022385</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Friedreichova ataxie
Original language description
Friedreichova ataxie je autozomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které figuruje v neurologickém povědomí již více než 160 let. Jeho genetická podstata byla odhalena v roce 1996 a od té doby je vynakládáno značné úsilí na objasnění funkce produktu mutovaného genu FXN - frataxinu. Cílem je najít optimální biologickou či genovou léčbu této jinak nezadržitelně progredující choroby, invalidizující nositele bialelické mutace v řádu let od počátku onemocnění. V současnosti je k dispozici první léčivo schválené cíleně pro Friedreichovu ataxii, další jsou v různých stadiích klinických studií. Tato skutečnost vede ke zcela jinému pohledu na nutnost včasné diagnostiky choroby na úrovni analýzy DNA; je třeba revidovat nálezy u pacientů s progredující ataxií, u nichž zatím nebyla molekulárně-genetická diagnostika provedena, a cíleně na možnost Friedreichovy ataxie pomýšlet i u pacientů s kardiomyopatií či progredující skoliózou. Článek shrnuje dosavadní poznatky o Friedreichově ataxii, upozorňuje na nově objevené příznaky choroby i aktuální poznatky ohledně metabolizmu frataxinu. V závěru jsou shrnuty současné směry výzkumu cílené léčby.
Czech name
Friedreichova ataxie
Czech description
Friedreichova ataxie je autozomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které figuruje v neurologickém povědomí již více než 160 let. Jeho genetická podstata byla odhalena v roce 1996 a od té doby je vynakládáno značné úsilí na objasnění funkce produktu mutovaného genu FXN - frataxinu. Cílem je najít optimální biologickou či genovou léčbu této jinak nezadržitelně progredující choroby, invalidizující nositele bialelické mutace v řádu let od počátku onemocnění. V současnosti je k dispozici první léčivo schválené cíleně pro Friedreichovu ataxii, další jsou v různých stadiích klinických studií. Tato skutečnost vede ke zcela jinému pohledu na nutnost včasné diagnostiky choroby na úrovni analýzy DNA; je třeba revidovat nálezy u pacientů s progredující ataxií, u nichž zatím nebyla molekulárně-genetická diagnostika provedena, a cíleně na možnost Friedreichovy ataxie pomýšlet i u pacientů s kardiomyopatií či progredující skoliózou. Článek shrnuje dosavadní poznatky o Friedreichově ataxii, upozorňuje na nově objevené příznaky choroby i aktuální poznatky ohledně metabolizmu frataxinu. V závěru jsou shrnuty současné směry výzkumu cílené léčby.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
1802-4041
Volume of the periodical
87
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
17
Pages from-to
385-401
UT code for WoS article
001387970700001
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85214573154