CFTR Modulator Therapy of cystic fibrosis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F25%3A10499363" target="_blank" >RIV/00064203:_____/25:10499363 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/25:10499363
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XMw6RWwYgC" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XMw6RWwYgC</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2025.042" target="_blank" >10.36290/vnl.2025.042</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Modulátorová léčba cystické fibrózy
Original language description
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané patogenními variantami genu CFTR. Projevuje se především chronickým sinopulmonálním onemocněním, postižením trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, vysokou koncentrací chloridů v potu a obstruktivní azoospermií. Kromě tradiční symptomatické léčby je v posledních letech dostupná modulátorová terapie, která cílí na chybějící nebo nefunkční CFTR protein. U nosičů alespoň jedné mutace F508del je indikována léčba kombinací elexakaftor, tezakaftor a ivakaftor, z ostatních mutací jsou pro monoterapii ivakaftorem vhodní nosiči tzv. gating mutací (např. G551D). Modulátorová léčba prokázala v klinických studiích zlepšení plicních funkcí, stavu výživy a kvality života a zásadně zlepšila prognózu nemocných CF. Hlavní nevýhodou modulátorové léčby je její vysoká cena.
Czech name
Modulátorová léčba cystické fibrózy
Czech description
Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané patogenními variantami genu CFTR. Projevuje se především chronickým sinopulmonálním onemocněním, postižením trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, vysokou koncentrací chloridů v potu a obstruktivní azoospermií. Kromě tradiční symptomatické léčby je v posledních letech dostupná modulátorová terapie, která cílí na chybějící nebo nefunkční CFTR protein. U nosičů alespoň jedné mutace F508del je indikována léčba kombinací elexakaftor, tezakaftor a ivakaftor, z ostatních mutací jsou pro monoterapii ivakaftorem vhodní nosiči tzv. gating mutací (např. G551D). Modulátorová léčba prokázala v klinických studiích zlepšení plicních funkcí, stavu výživy a kvality života a zásadně zlepšila prognózu nemocných CF. Hlavní nevýhodou modulátorové léčby je její vysoká cena.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30203 - Respiratory systems
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
1801-7592
Volume of the periodical
71
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
228-232
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105009033501