Contribution of massive parallel sequencing to diagnosis of hereditary ovarian cancer in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064211%3A_____%2F19%3AS0002033" target="_blank" >RIV/00064211:_____/19:S0002033 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/19:10401332 RIV/00209805:_____/19:00078230 RIV/00064165:_____/19:10401332

Result on the web

<a href="https://dx.doi.org/10.14735/amko2019S72" target="_blank" >https://dx.doi.org/10.14735/amko2019S72</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S72" target="_blank" >10.14735/amko2019S72</a>

Result language

čeština

Original language name

Přínos masivního paralelního sekvenování pro diagnostiku dědičných forem nádorů ovaria v České republice

Original language description

Východiska: Karcinom ovaria, závažné nádorové onemocnění s vysokou mortalitou, je v České republice diagnostikováno každým rokem přibližně u 1 000 žen. Riziko vzniku onemocnění je zvýšeno u nosiček mutací v některých nádorových predispozičních genech. S vysokým relativním rizikem (RR &gt; 5) jsou spojeny mutace v genech BRCA1, BRCA2, BRIP1, geny Lynchova syndromu, RAD51C, RAD51D, STK11; s možným zvýšením rizika mutace v genech ATM, CHEK2, NBN, PALB2, BARD1. Cílem práce bylo určit frekvenci mutací v nádorových predispozičních genech v naší populaci. Metody a výsledky: Celkem 1 057 pacientek s karcinomem ovaria a 617 nenádorových kontrol bylo vyšetřeno pomocí panelového sekvenování nové generace na platformě Illumina. Patogenní mutace ve vysoko rizikových genech, vč. velkých genomových přestaveb, byly v našem souboru zachyceny u 30,6 % pacientek; u neselektovaných pacientek byla frekvence mutací téměř 25 %, u pacientek s negativní rodinnou anamnézou 18 %. Nejčastěji mutovanými predispozičními geny byly BRCA1 a BRCA2, součet frekvence mutací v ostatních ovariálních predispozičních genech odpovídal frekvenci mutací v genu BRCA2. Záchyt mutací u pacientek starších 70 let byl více než třikrát vyšší v porovnání s pacientkami ve věku pod 30 let. Závěr: Karcinom ovaria je heterogenní onemocnění s vysokým podílem dědičné formy onemocnění. Vzhledem k nedostatku adekvátních screeningových modalit pro včasnou diagnostiku onemocnění je identifikace nosiček mutací v ovariálních predispozičních genech klíčová, s vysokým potenciálem k celkovému snížení mortality z důvodu karcinomu ovaria.

Czech name

Přínos masivního paralelního sekvenování pro diagnostiku dědičných forem nádorů ovaria v České republice

Czech description

Východiska: Karcinom ovaria, závažné nádorové onemocnění s vysokou mortalitou, je v České republice diagnostikováno každým rokem přibližně u 1 000 žen. Riziko vzniku onemocnění je zvýšeno u nosiček mutací v některých nádorových predispozičních genech. S vysokým relativním rizikem (RR &gt; 5) jsou spojeny mutace v genech BRCA1, BRCA2, BRIP1, geny Lynchova syndromu, RAD51C, RAD51D, STK11; s možným zvýšením rizika mutace v genech ATM, CHEK2, NBN, PALB2, BARD1. Cílem práce bylo určit frekvenci mutací v nádorových predispozičních genech v naší populaci. Metody a výsledky: Celkem 1 057 pacientek s karcinomem ovaria a 617 nenádorových kontrol bylo vyšetřeno pomocí panelového sekvenování nové generace na platformě Illumina. Patogenní mutace ve vysoko rizikových genech, vč. velkých genomových přestaveb, byly v našem souboru zachyceny u 30,6 % pacientek; u neselektovaných pacientek byla frekvence mutací téměř 25 %, u pacientek s negativní rodinnou anamnézou 18 %. Nejčastěji mutovanými predispozičními geny byly BRCA1 a BRCA2, součet frekvence mutací v ostatních ovariálních predispozičních genech odpovídal frekvenci mutací v genu BRCA2. Záchyt mutací u pacientek starších 70 let byl více než třikrát vyšší v porovnání s pacientkami ve věku pod 30 let. Závěr: Karcinom ovaria je heterogenní onemocnění s vysokým podílem dědičné formy onemocnění. Vzhledem k nedostatku adekvátních screeningových modalit pro včasnou diagnostiku onemocnění je identifikace nosiček mutací v ovariálních predispozičních genech klíčová, s vysokým potenciálem k celkovému snížení mortality z důvodu karcinomu ovaria.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30204 - Oncology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinicka Onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

32

Issue of the periodical within the volume

Suppl. 2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

2S72-2S78

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85071282001