Familial combined hyperlipidemia – The most common genetic dyslipidemia in population and in patients with premature atherothrombotic cardiovascular disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F18%3AN0000058" target="_blank" >RIV/00098892:_____/18:N0000058 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/61989592:15110/18:73589495

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Familiární kombinovaná hyperlipidemie – nejčastější familiární dyslipidemie v běžné populaci i u pacientů s časným výskytem aterotrombotických kardiovaskulárních příhod

Original language description

Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozená dyslipidemie (DLP) s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy. Je charakterizována současnou přítomností zvýšených triglyceridů nad 1,5 mmol/l a apolipoproteinu B nad 1,2 g/l (hyper-TG/hyper-ApoB fenotyp) alespoň u 2 členů jedné rodiny. Hladiny celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) jsou u FKH obvykle zřetelně nižší než u familiární hypercholesterolemie (FH) a DLP se většinou plně manifestuje až v dospělosti, nicméně riziko časných klinických manifestací aterosklerózy je u obou těchto familiárních DLP srovnatelné. Je to dáno pravděpodobně výskytem dalších aterogenních lipidových i nelipidových rizikových faktorů, jako jsou zmnožení remnantů lipoproteinů (LP) bohatých na triglyceridy a malých hustých LDL, snížení HDL-cholesterolu (HDL-C), přítomnost inzulinové rezistence s poruchou glukózové homeostázy, steatóza jaterní, hypertenze arteriální, hyperurikemie, i přítomnost zvýšených známek systémového zánětu. Název familiární obvykle naznačuje monogenní genetický znak, což u FKH prakticky téměř nikdy neplatí, neboť dle současných poznatků je DLP u FKH ve většině případů polygenní, s různou mírou účasti genů s velkým účinkem, kumulace běžných variant genů s malým účinkem na hladiny cholesterolu a triglyceridů, i faktorů zevního prostředí (dieta, fyzická aktivita, obezita, diabetes). FKH možno tedy chápat spíše jako syndrom se společnými klinickými projevy ale vícečetnými genetickými příčinami. Název „familiární kombinovaná hyperlipidemie“ je však všeobecně vžitý a není třeba ho zavrhovat, neboť přímo nabádá k vyšetření prvostupňových příbuzných postižených probandů, což může pomoci identifikovat velký počet rizikových jedinců, kteří zasluhují intenzivní léčbu.

Czech name

Familiární kombinovaná hyperlipidemie – nejčastější familiární dyslipidemie v běžné populaci i u pacientů s časným výskytem aterotrombotických kardiovaskulárních příhod

Czech description

Familiární kombinovaná hyperlipidemie (FKH) je nejčastější vrozená dyslipidemie (DLP) s vysokým rizikem časné manifestace aterosklerózy. Je charakterizována současnou přítomností zvýšených triglyceridů nad 1,5 mmol/l a apolipoproteinu B nad 1,2 g/l (hyper-TG/hyper-ApoB fenotyp) alespoň u 2 členů jedné rodiny. Hladiny celkového a LDL-cholesterolu (LDL-C) jsou u FKH obvykle zřetelně nižší než u familiární hypercholesterolemie (FH) a DLP se většinou plně manifestuje až v dospělosti, nicméně riziko časných klinických manifestací aterosklerózy je u obou těchto familiárních DLP srovnatelné. Je to dáno pravděpodobně výskytem dalších aterogenních lipidových i nelipidových rizikových faktorů, jako jsou zmnožení remnantů lipoproteinů (LP) bohatých na triglyceridy a malých hustých LDL, snížení HDL-cholesterolu (HDL-C), přítomnost inzulinové rezistence s poruchou glukózové homeostázy, steatóza jaterní, hypertenze arteriální, hyperurikemie, i přítomnost zvýšených známek systémového zánětu. Název familiární obvykle naznačuje monogenní genetický znak, což u FKH prakticky téměř nikdy neplatí, neboť dle současných poznatků je DLP u FKH ve většině případů polygenní, s různou mírou účasti genů s velkým účinkem, kumulace běžných variant genů s malým účinkem na hladiny cholesterolu a triglyceridů, i faktorů zevního prostředí (dieta, fyzická aktivita, obezita, diabetes). FKH možno tedy chápat spíše jako syndrom se společnými klinickými projevy ale vícečetnými genetickými příčinami. Název „familiární kombinovaná hyperlipidemie“ je však všeobecně vžitý a není třeba ho zavrhovat, neboť přímo nabádá k vyšetření prvostupňových příbuzných postižených probandů, což může pomoci identifikovat velký počet rizikových jedinců, kteří zasluhují intenzivní léčbu.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Vnitřní Lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

64

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

25-29

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85043268728