Screening for congenital defects and genetic diseases of the fetus at University Hospital in Olomouc and sending/reporting to the National register of reproductive health in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F22%3A10157525" target="_blank" >RIV/00098892:_____/22:10157525 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/61989592:15110/22:73613747

Result on the web

<a href="https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2022-3-6/screening-for-congenital-defects-and-genetic-diseases-of-the-fetus-at-university-hospital-in-olomouc-and-sending-reporting-to-the-national-register-of-reproductive-health-in-the-czech-republic-131347" target="_blank" >https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2022-3-6/screening-for-congenital-defects-and-genetic-diseases-of-the-fetus-at-university-hospital-in-olomouc-and-sending-reporting-to-the-national-register-of-reproductive-health-in-the-czech-republic-131347</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccg2022162" target="_blank" >10.48095/cccg2022162</a>

Result language

čeština

Original language name

Screening vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu ve Fakultní nemocnici Olomouc a odesílání/hlášení do Národního registru reprodukčního zdraví v České republice

Original language description

Cíl: Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV) a geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu v Centru fetální medicíny (CFM) Porodnicko-gynekologické kliniky (PGK) Fakultní nemocnice Olomouc (FNOL). Soubor a metodika: Prospektivní kohortová studie. V období od 1. 1. 2020 do 31. 12. 2021 bylo provedeno celkem 14 160 zdravotních služeb u 4 916 těhotných žen. V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 170 z nich byla diagnostikována VV plodu a ve 20 případech bylo při laboratorním genetickém vyšetření diagnostikováno i GPO. Všechny diagnostikované VV a GPO plodu byly odeslány/hlášeny podle platné metodiky Národního zdravotního informačního systému (NZIS) do Národního registru reprodukčního zdraví (NRRZ) do Modulu VV. Výsledky: Zvýšené vypočtené individuální riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu bylo diagnostikováno v I. trimestru těhotenství u 10,7 % plodů (319/2 968) a ve II. trimestru u 0,9 % plodů (27/2 948). Hodnota šíjového projasnění > 3,5 mm byla při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství diagnostikována u 0,9 % plodů (26/2 968). V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 72,1 % žen (361/501) bylo zvýšené riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu a bylo indikováno diagnostické vyšetření z genetického materiálu plodu získaného invazivním odběrem choriových klků nebo plodové vody. Celkem 31,3 % z nich (113/361) invazivní výkon odmítlo a 2,5 % (9/361) se k plánovanému výkonu nedostavilo, invazivní výkon byl proveden u 66,2 % (239/361). Závěr: Porovnání výsledků provádění screeningu VV a GPO plodu v CFM PGK FNOL s jinými specializovanými pracovišti v ČR je v současné době obtížně proveditelné, ale informace z NRRZ by v budoucnu mohly objektivní a transparentní porovnání umožnit.

Czech name

Screening vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu ve Fakultní nemocnici Olomouc a odesílání/hlášení do Národního registru reprodukčního zdraví v České republice

Czech description

Cíl: Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV) a geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu v Centru fetální medicíny (CFM) Porodnicko-gynekologické kliniky (PGK) Fakultní nemocnice Olomouc (FNOL). Soubor a metodika: Prospektivní kohortová studie. V období od 1. 1. 2020 do 31. 12. 2021 bylo provedeno celkem 14 160 zdravotních služeb u 4 916 těhotných žen. V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 170 z nich byla dia gnostikována VV plodu a ve 20 případech bylo při laboratorním genetickém vyšetření dia gnostikováno i GPO. Všechny dia gnostikované VV a GPO plodu byly odeslány/ hlášeny podle platné metodiky Národního zdravotního informačního systému (NZIS) do Národního registru reprodukčního zdraví (NRRZ) do Modulu VV. Výsledky: Zvýšené vypočtené individuální riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu bylo dia gnostikováno v I. trimestru těhotenství u 10,7 % plodů (319/ 2 968) a ve II. trimestru u 0,9 % plodů (27/ 2 948). Hodnota šíjového projasnění &gt; 3,5 mm byla při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství dia gnostikována u 0,9 % plodů (26/ 2 968). V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 72,1 % žen (361/ 501) bylo zvýšené riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu a bylo indikováno dia gnostické vyšetření z genetického materiálu plodu získaného invazivním odběrem choriových klků nebo plodové vody. Celkem 31,3 % z nich (113/ 361) invazivní výkon odmítlo a 2,5 % (9/ 361) se k plánovanému výkonu nedostavilo, invazivní výkon byl proveden u 66,2 % (239/ 361). Závěr: Porovnání výsledků provádění screeningu VV a GPO plodu v CFM PGK FNOL s jinými specializovanými pracovišti v ČR je v současné době obtížně proveditelné, ale informace z NRRZ by v budoucnu mohly objektivní a transparentní porovnání umožnit.

Type

J_imp - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30214 - Obstetrics and gynaecology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2022

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká gynekologie

ISSN

1210-7832

e-ISSN

1805-4455

Volume of the periodical

87

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

11

Pages from-to

162-172

UT code for WoS article

000834254200001

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85134823311