Prenatal detection of copy number variants in fetuses with detected congenital devolpmental disordes, from 2015 to 2020 by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and microarray analysis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F23%3A10158049" target="_blank" >RIV/00098892:_____/23:10158049 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2023-3-2/prenatal-detection-of-copy-number-variants-in-fetuses-with-detected-congenital-devolpmental-disordes-from-2015-to-2020-by-multiplex-ligation-dependent-probe-amplification-and-microarray-analysis-134565" target="_blank" >https://www.cs-gynekologie.cz/en/journals/czech-gynaecology/2023-3-2/prenatal-detection-of-copy-number-variants-in-fetuses-with-detected-congenital-devolpmental-disordes-from-2015-to-2020-by-multiplex-ligation-dependent-probe-amplification-and-microarray-analysis-134565</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccg2023162" target="_blank" >10.48095/cccg2023162</a>
Alternative languages
Result language
slovinština
Original language name
Prenatálny záchyt variant so zmenou v počte kópií u plodov so zachytenými vrodenými vývojovými poruchami, v období 2015–2020 metódou Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification a mikročipovou analýzou
Original language description
Ciele: Analýza prenatálnych vzoriek za obdobie 2015–2020. Porovnanie miery detekcie klinicky relevantných variant cytogenetickou analýzou karyotypu a cytogenomickými metódami MLPA (Multiplex Ligation-Depent Probe Amplification) a mikročipmi (CMA – chromosomal microarray). Súbor a metodika: Analyzovaných bolo 1 029 prenatálnych vzoriek cytogenetickým hodnotením karyotypu (n = 1 029), cytogenomickými metódami MLPA (n = 144) a CMA (n = 111). Všetky nebalansované zmeny boli potvrdené metódou MLPA alebo CMA. Výsledky: Z analyzovaného súboru plodov, po odčítaní aneuploidií – 107 (10,40 %, n = 1 029), bolo analýzou karyotypu zachytených 22 štruktúrnych aberácií (2,39 %, n = 922) – deväť nebalansovaných zmien (0,98 %), 10 balansovaných zmien (1,08 %), jeden prípad nejasnej mozaiky (0,09 %), jeden prípad prítomnosti marker chromozómu (0,09 %) a jedenprípad diskordancie pohlavia (0,09 %). U 255 vzoriek s fyziologickým karyotypom indikovaných k cytogenomickému vyšetreniu bolo zachytených celkom osem (7,21 %, n = 111) patologických variant metódou CMA. Metódou MLPA bolo z týchto ôsmich patogénnych variant zachytených päť (3,47 %, n = 144). Celkový záchyt patogénnych variant metódami MLPA a CMA vrátane konfirmačných vyšetrení patologického karyotypu je 14 (5,14 %) a 17 (6,25 %) (n = 272). Záchyt patologických variant v skupine s izolovanými poruchami bol nižší než v skupine s mnohopočetnými poruchami (5,08 vs. 21,42 %). Záver: Potvrdila sa vyššia úspešnosť záchytu patologických variant so zmenou v počte kópií, metódou CMA než MLPA.
Czech name
—
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30101 - Human genetics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká gynekologie
ISSN
1210-7832
e-ISSN
1805-4455
Volume of the periodical
88
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
10
Pages from-to
162-171
UT code for WoS article
001020237200001
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85163092461