Genetic testing in cardiology: Updated summary statement and recommendations of experts from the cardiogenetics working group at the CAPK/CKS, SLG and CSSL and ST at the CLS JEP
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00159816%3A_____%2F25%3A00082427" target="_blank" >RIV/00159816:_____/25:00082427 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://e-coretvasa.cz/artkey/cor-202504-0015_geneticke-vysetreni-v-kardiologii-aktualizovane-souhrnne-vyjadreni-a-doporuceni-odborniku-pracovni-skupiny-kar.php" target="_blank" >https://e-coretvasa.cz/artkey/cor-202504-0015_geneticke-vysetreni-v-kardiologii-aktualizovane-souhrnne-vyjadreni-a-doporuceni-odborniku-pracovni-skupiny-kar.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.33678/cor.2025.084" target="_blank" >10.33678/cor.2025.084</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP
Original language description
Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u dědičných kardiovaskulárních onemocnění typu kardiomyopatií, arytmických syndromů, aortálních syndromů a hyperlipoproteinémií. Součástí kompexního vyšetření v kardiogenetice je kaskádový rodinný screening, který by měl probíhat spolu s molekulárně genetickým vyšetřením a přispívá k identifikaci patogenní DNA varianty. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto posmrtné genetické vyšetření (molekulární pitva) je důležitou součástí kardiogenetiky a zahrnuje vyšetření pokrevních pozůstalých. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti personalizované péče. Kardiogenetické vyšetření je záležitostí mezioborových týmů kardiologů, genetiků, pitvajících lékařů, neurologů, lipidologů, angiologů a dalších profesí. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v lokálním i národním měřítku je zásadní pro zajištění kvalitní a standardizované péče o pacienty s dědičnými kardiovaskulárními onemocněními. Nedávná doporučení kardiologické i genetické evropské společnosti opětovně upravila některé postupy, proto nyní uvádíme aktualizaci i pro české odborníky.
Czech name
Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP
Czech description
Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u dědičných kardiovaskulárních onemocnění typu kardiomyopatií, arytmických syndromů, aortálních syndromů a hyperlipoproteinémií. Součástí kompexního vyšetření v kardiogenetice je kaskádový rodinný screening, který by měl probíhat spolu s molekulárně genetickým vyšetřením a přispívá k identifikaci patogenní DNA varianty. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto posmrtné genetické vyšetření (molekulární pitva) je důležitou součástí kardiogenetiky a zahrnuje vyšetření pokrevních pozůstalých. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti personalizované péče. Kardiogenetické vyšetření je záležitostí mezioborových týmů kardiologů, genetiků, pitvajících lékařů, neurologů, lipidologů, angiologů a dalších profesí. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v lokálním i národním měřítku je zásadní pro zajištění kvalitní a standardizované péče o pacienty s dědičnými kardiovaskulárními onemocněními. Nedávná doporučení kardiologické i genetické evropské společnosti opětovně upravila některé postupy, proto nyní uvádíme aktualizaci i pro české odborníky.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Cor et Vasa Case Reports
ISSN
2571-0648
e-ISSN
—
Volume of the periodical
67
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
24
Pages from-to
511-534
UT code for WoS article
001590825900012
EID of the result in the Scopus database
—