A New Concept in Preparation of Reference Materials with Heterozygous Genotype for Molecular Diagnostic Purposes
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F14%3A10282921" target="_blank" >RIV/00179906:_____/14:10282921 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11150/14:10282921
Result on the web
<a href="http://www.chemicke-listy.cz/docs/full/2014_09_882-885.pdf" target="_blank" >http://www.chemicke-listy.cz/docs/full/2014_09_882-885.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely
Original language description
Za použití technologie genové syntézy jsme připravili referenční materiál s genotypem složeného heterozygota pro analýzu mutací G20210A v genu pro faktor II a G1691A v genu pro faktor V krevního srážení. Připravený klon obsahoval fragmenty DNA odpovídající zdravým (wild-type) i mutovaným sekvencím obou genů. Mutované fragmenty byly do klonovacího vektoru vloženy v invertované orientaci vůči fragmentům se sekvencí wild-type. Oboustranným sekvenováním a metodou alelické diskriminace založené na real-timePCR byl u připraveného klonu potvrzen genotyp složeného heterozygota pro mutace G20210A a G1691A. Námi navržený postup vytvoření heterozygotního referenčního materiálu je jednou z možností, jak získat kontrolní vzorky pro vyšetření jakéhokoliv bialelického polymorfního místa s řídce se vyskytujícími minoritními variantami.
Czech name
Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely
Czech description
Za použití technologie genové syntézy jsme připravili referenční materiál s genotypem složeného heterozygota pro analýzu mutací G20210A v genu pro faktor II a G1691A v genu pro faktor V krevního srážení. Připravený klon obsahoval fragmenty DNA odpovídající zdravým (wild-type) i mutovaným sekvencím obou genů. Mutované fragmenty byly do klonovacího vektoru vloženy v invertované orientaci vůči fragmentům se sekvencí wild-type. Oboustranným sekvenováním a metodou alelické diskriminace založené na real-timePCR byl u připraveného klonu potvrzen genotyp složeného heterozygota pro mutace G20210A a G1691A. Námi navržený postup vytvoření heterozygotního referenčního materiálu je jednou z možností, jak získat kontrolní vzorky pro vyšetření jakéhokoliv bialelického polymorfního místa s řídce se vyskytujícími minoritními variantami.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Chemické listy
ISSN
0009-2770
e-ISSN
—
Volume of the periodical
108
Issue of the periodical within the volume
9
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
882-885
UT code for WoS article
000344829000009
EID of the result in the Scopus database
—