Hereditary Angioedema - Classification and Differential Diagnosis
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F24%3A10485786" target="_blank" >RIV/00179906:_____/24:10485786 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=K.IRfDP8_2" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=K.IRfDP8_2</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Hereditární angioedém – klasifikace a diferenciální diagnostika
Original language description
Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění s autozomálně dominantním přenosem a variabilním spektrem klinických projevů i život ohrožujících. V širším kontextu se jedná o imunodeficitní onemocnění, klasifikované na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, dříve HAE-I a HAE-II) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH) označovaný též jako HAE-III typu, s mutacemi jiného (mnohdy ještě neznámého) typu. Klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému. V důsledku lokální nadprodukce bradykininu vznikají typické angioedémy. Vzácněji může deficit C1-inhibitoru vzniknout s vazbou na jiné patologické stavy (autoimunitní, lymfoproliferace, monoklonální gamapatie) - jedná se o získaný angioedém (AAE, acquired angioedema). Za samostatný klinický syndrom, který je nutno odlišit od získaného angioedému, je považován ACE inhibitory indukovaný angioedém (AE-ACEi). Důležitá je farmakologická anamnéza, rizikové mohou být i sartany, inhibitory mTOR, gliptiny, mezi dalšími léky je uváděn aliskiren, sakubitril, tkáňový aktivátor plasminogenu. Vznik center pro diagnostiku a péči o pacienty s HAE/AAE významně zlepšil životní osudy těchto pacientů. Do center jsou konzilárně odesíláni i pacienti s atypickými angioedémy (s převahou bradykininové etiologie).
Czech name
Hereditární angioedém – klasifikace a diferenciální diagnostika
Czech description
Hereditární angioedém (HAE) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění s autozomálně dominantním přenosem a variabilním spektrem klinických projevů i život ohrožujících. V širším kontextu se jedná o imunodeficitní onemocnění, klasifikované na HAE s deficiencí C1 inhibitoru (HAE-C1-INH, dříve HAE-I a HAE-II) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH) označovaný též jako HAE-III typu, s mutacemi jiného (mnohdy ještě neznámého) typu. Klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému. V důsledku lokální nadprodukce bradykininu vznikají typické angioedémy. Vzácněji může deficit C1-inhibitoru vzniknout s vazbou na jiné patologické stavy (autoimunitní, lymfoproliferace, monoklonální gamapatie) - jedná se o získaný angioedém (AAE, acquired angioedema). Za samostatný klinický syndrom, který je nutno odlišit od získaného angioedému, je považován ACE inhibitory indukovaný angioedém (AE-ACEi). Důležitá je farmakologická anamnéza, rizikové mohou být i sartany, inhibitory mTOR, gliptiny, mezi dalšími léky je uváděn aliskiren, sakubitril, tkáňový aktivátor plasminogenu. Vznik center pro diagnostiku a péči o pacienty s HAE/AAE významně zlepšil životní osudy těchto pacientů. Do center jsou konzilárně odesíláni i pacienti s atypickými angioedémy (s převahou bradykininové etiologie).
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30102 - Immunology
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská dermatologie
ISSN
0009-0514
e-ISSN
1805-448X
Volume of the periodical
99
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
10
Pages from-to
115-124
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85202815683