Screening of the Most Common Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Defeciency Muttion (K329E) in the Czech Newborn Population.

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209627%3A_____%2F00%3A00000027" target="_blank" >RIV/00209627:_____/00:00000027 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci.

Original language description

Deficit acyl-CoA-dehydrogenázy o středně dlouhém řetězci (MCAD) je nejběžnější dědičná porucha beta-oxidace mastných kyselin. Ze 4066 analyzovaných vzorků z oblasti jižní Moravy jsme prokázali 16 heterozygotů, přenašečů mutace K329E, homozygot nebyl nalezen žádný. Mutace K329E byla prokázána pouze u 3% tkání náhle zemřelých dětí.

Czech name

Analýza mutace K329E (A985G) způsobující deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin o středně dlouhém řetězci (MCAD) v české populaci.

Czech description

—

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NE5554" target="_blank" >NE5554: Molekular analysis of hyperlipoproteinemias: The influence of mutations in the genes for LDLreceptor, apoB-100 and apoE on the phenotype of FH and FDB</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2000

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinická biochemie a metabolismus

ISSN

1210-7921

e-ISSN

—

Volume of the periodical

8

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

3

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—