X-linked agammaglobulinemia (Bruton disease) - three cases and molecular genetic analysis in their families

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F04%3A00012631" target="_blank" >RIV/00209775:_____/04:00012631 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin
Original language description
X-vázaná hypogamaglobulinemie je primátrní porucha imunity, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Jsou prezentovány komplexní kazuistiky 3 pacientů ze 2 rodin, u nich byla určena příčinná mutace v genu pro BTK. To umožnilo identifikaci přenašeček v postižených rodinách.
Czech name
X-vázaná agamaglobulinemie (Bretonova nemoc) - tři kasuistiky a molekulárně-genetické studie jejich rodin
Czech description
X-vázaná hypogamaglobulinemie je primátrní porucha imunity, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Jsou prezentovány komplexní kazuistiky 3 pacientů ze 2 rodin, u nich byla určena příčinná mutace v genu pro BTK. To umožnilo identifikaci přenašeček v postižených rodinách.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FP - Other medical fields
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NI7138" target="_blank" >NI7138: Fc receptors on immune cells and clinical manifestation in patients with primary immunodeficiency</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2004
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)