Cost effective genotyping of human MBL2 genemutations using multiplex PCR

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F04%3A00012632" target="_blank" >RIV/00209775:_____/04:00012632 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
angličtina
Original language name
Cost effective genotyping of human MBL2 genemutations using multiplex PCR
Original language description
MBL deficiency is associated with increased susceptibility to various infections and autoimmune disorders. Authors present a novel rapid, efficient and cost-effective method for the assessment of three structural point mutations within exon 1 of the MBL2gene. MBL2 haplotypes in 359 individuals of the general Czech population were detected using this approach.
Czech name
Cenově výhodná genotypizace mutace lidského genu MBL2 za použití multiplexní PCR metody
Czech description
MBL deficit je asociován se zvýšenou vnímavostí k infekcím a autoimunním poruchám. Autoři prezentují novou, rychlou, účinnou a levnou metodu pro stanovení tří strukturálních mutací v 1. exonu genu pro MBL. S využitím této metody byly stanoveny haplotypyMBL2 u 359 jedinců obecné české populace

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FP - Other medical fields
OECD FORD branch
—

Project
<a href="/en/project/NI7138" target="_blank" >NI7138: Fc receptors on immune cells and clinical manifestation in patients with primary immunodeficiency</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year
2004
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description