X-linked hyper-IgM syndrome (CD40 ligand deficiency). Patients in the Czech Republic and literature review.

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F12%3A%230000240" target="_blank" >RIV/00209775:_____/12:#0000240 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://tigis.cz/casopisy/pro-lekare/alergie.html" target="_blank" >http://tigis.cz/casopisy/pro-lekare/alergie.html</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice.

Original language description

Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypovéhopřesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizací B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná. takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystic jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více nežu poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou re

Czech name

X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice.

Czech description

Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypovéhopřesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizací B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná. takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystic jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více nežu poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou re

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2012

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Alergie

ISSN

1212-3536

e-ISSN

—

Volume of the periodical

—

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

11

Pages from-to

34-44

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—