Familial Hypercholesterolemia. Screening, diagnostics and modern treatment.

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F16%3AN0000004" target="_blank" >RIV/00209775:_____/16:N0000004 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://www.web.practicus.eu/sites/cz/Archive/practicus2016-06.pdf" target="_blank" >http://www.web.practicus.eu/sites/cz/Archive/practicus2016-06.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Familiární hypercholesterolémie. Vyhledávání, diagnostika a nemodernější léčba.

Original language description

Familiární hypercholesterolémie (FH) je na jedné straně příkladem, který nám poskytla sama příroda ke studiu vztahů lipidového metabolizmu, především LDL-C k ateroskleróze a předčasné manifestaci kardiovaskulárních onemocnění. Je ale bohužel také, a to především, nejvýznamnějším klinickým syndromem, který vede k rozvoji ischemické choroby srdeční, prostřednictvím vrozeně zvýšené koncentrace LDL-C. FH je autosomálně dominantně přenášeným onemocněním, jehož příčinou je porucha funkce (snížení počtu) LDL receptorů. FH se vyskytuje jako raritní homozygotní /frekvence 1:1 milionu/ nebo heterozygotní, která je samozřejmě častější a vyskytuje se ve frekvenci 1:500, práce z poslední doby však uvádějí dokonce čísla 1:200 až 1:300. Nově byla jako příčina FH popsána mutace v genu pro proprotein konvertázu subtilizin-kexin 9 (PCSK-9). Typickým laboratorním nálezem při FH je izolované zvýšení hladiny CH v plasmě při normální nebo jen hraničně zvýšené koncentraci TG. CH se pohybuje u dospělých heterozygotů v průměrných hodnotách 7-10mmol/l, výjimkou však není ani nález CH 15 mmol/l nebo vyšší! Hladiny CH u homozogytů se obvykle pohybují v rozmezí 15-30 mmol/l. ICHS se u homozogytů manifestuje v útlém dětství a většina z nich umírá na AIM do 20 let. Typické jsou i kožní a především šlachové xanthomy již v dětském věku. Heterozygoté FH manifestují ICHS ve věku 30-50 let. Šlachová i kožní xantomatóza je relativně vzácná, nicméně je diagnostickým kritériem FH. Terapie FH je obtížná. Pacienti reagují na dietní opatření poklesem CH pouze o 5, maximálně 10%. V léčbě používáme maximální tolerované dávky statinů, často v kombinaci s ezetimibem.

Czech name

Familiární hypercholesterolémie. Vyhledávání, diagnostika a nemodernější léčba.

Czech description

Familiární hypercholesterolémie (FH) je na jedné straně příkladem, který nám poskytla sama příroda ke studiu vztahů lipidového metabolizmu, především LDL-C k ateroskleróze a předčasné manifestaci kardiovaskulárních onemocnění. Je ale bohužel také, a to především, nejvýznamnějším klinickým syndromem, který vede k rozvoji ischemické choroby srdeční, prostřednictvím vrozeně zvýšené koncentrace LDL-C. FH je autosomálně dominantně přenášeným onemocněním, jehož příčinou je porucha funkce (snížení počtu) LDL receptorů. FH se vyskytuje jako raritní homozygotní /frekvence 1:1 milionu/ nebo heterozygotní, která je samozřejmě častější a vyskytuje se ve frekvenci 1:500, práce z poslední doby však uvádějí dokonce čísla 1:200 až 1:300. Nově byla jako příčina FH popsána mutace v genu pro proprotein konvertázu subtilizin-kexin 9 (PCSK-9). Typickým laboratorním nálezem při FH je izolované zvýšení hladiny CH v plasmě při normální nebo jen hraničně zvýšené koncentraci TG. CH se pohybuje u dospělých heterozygotů v průměrných hodnotách 7-10mmol/l, výjimkou však není ani nález CH 15 mmol/l nebo vyšší! Hladiny CH u homozogytů se obvykle pohybují v rozmezí 15-30 mmol/l. ICHS se u homozogytů manifestuje v útlém dětství a většina z nich umírá na AIM do 20 let. Typické jsou i kožní a především šlachové xanthomy již v dětském věku. Heterozygoté FH manifestují ICHS ve věku 30-50 let. Šlachová i kožní xantomatóza je relativně vzácná, nicméně je diagnostickým kritériem FH. Terapie FH je obtížná. Pacienti reagují na dietní opatření poklesem CH pouze o 5, maximálně 10%. V léčbě používáme maximální tolerované dávky statinů, často v kombinaci s ezetimibem.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Practicus

ISSN

1213-8711

e-ISSN

—

Volume of the periodical

15

Issue of the periodical within the volume

6

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

8

Pages from-to

9-16

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—