Genetics of familial hypercholesterolemia: updated criteria for LDLR gene variant interpretation
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F21%3AN0000024" target="_blank" >RIV/00209775:_____/21:N0000024 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/65269705:_____/21:00075507 RIV/00216224:14110/21:00123982
Result on the web
<a href="https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2021-3-23/genetika-familiarni-hypercholesterolemie-aktualizovana-kriteria-pro-interpretaci-variant-v-genu-ldlr-128525/download?hl=cs</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
Original language description
Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe.
Czech name
Genetika familiární hypercholesterolemie: aktualizovaná kritéria pro interpretaci variant v genu LDLR
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU20-02-00261" target="_blank" >NU20-02-00261: Mechanisms of the effect of genetic variants of LDL receptor and the role of genetic variants of lipoprotein(a) in the development of hypercholesterolemia in FH patients</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Athero Review
ISSN
2464-6555
e-ISSN
—
Volume of the periodical
6
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
168-172
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—