Deficiency of adenosine deaminase type 2 (DADA2) – first experiences in Slovakia: case reports.
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F24%3AN0000004" target="_blank" >RIV/00209775:_____/24:N0000004 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/24:10481865 RIV/00064203:_____/24:10481865
Result on the web
<a href="https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2024/04/06.pdf" target="_blank" >https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2024/04/06.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2024.048" target="_blank" >10.36290/vnl.2024.048</a>
Alternative languages
Result language
slovinština
Original language name
Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) - prvé skúšenosti na Slovensku: kazuistiky.
Original language description
Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2) je autoinflamačné ochorenie, ktoré bolo identifikované v roku 2014 ako monogénová príčina systémovej vaskulitídy charakteru polyarteritinodosa, s prejavom febrilít, livedo racemosa, periférnych nekróz a skorého vzniku cievnych mozgových príhod. Za ostatných 10 rokov sa poznanie o fenotypovom spektre DADA2 značne rozšírilo. 378 prípadov doposiaľ publikovaných v svetovej literatúre radí DADA2 k zriedkavým ochoreniam, ale reprezentujú iba zlomok z celosvetovo odhadovaných 35 000 postihnutých jedincov (odhadovaná prevalencia ~ 1 : 222 000).Predstavujeme kazuistiky prvých 3 slovenských pacientov s geneticky aj laboratórne potvrdeným ochorením DADA2. Ilustrujú 3 krajné fenotypy tejto choroby – inflamatórne-vaskulopatický, imunodeficientný a hematologický, ktoré sa v niektorých charakteristikách prelínajú. Naša skúsenosť potvrdzuje nutnos interdisciplinárnejstarostlivosti a multimodálnej liečby tohto ochorenia. Vzhľadom na veľmi heterogénny klinický obraz je dôležité zvyšovať povedomie o DADA2, keďže aj v našej populácii je možné predpokladať výskyt doposiaľ nediagnostikovaných pacientov.
Czech name
—
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
1801-7592
Volume of the periodical
70
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
9
Pages from-to
246-254
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85197377170