Molecular Pathology of colorectal cancer, microsatelliteinstability - the detection, the relationshipto the pathophysiology and prognosis

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F17%3A00077796" target="_blank" >RIV/00209805:_____/17:00077796 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/213.pdf" target="_blank" >https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/213.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Molekulární patologie kolorektálního karcinomu, mikrosatelitová nestabilita – způsob detekce, vztah k patofyziologii a prognóze

Original language description

Kolorektální karcinom (CRC) je v populaci třetí nejčastější nádorové onemocnění, které má velmi heterogenní charakter. Většina případů se rozvíjí v důsledku sporadických událostí, ale menší část vzniká na základě zárodečných mutací asociovaných s hereditárními nádorovými syndromy. Mechanizmy vedoucí k mutacím onkogenů, nádorových supresorů a genů, které se účastní opravy DNA, zahrnují: 1. chromozomální nestabilitu, 2. mikrosatelitovou nestabilitu a 3. metylační fenotyp CpG ostrůvků. Mikrosatelitová nestabilita (MSI) vzniká nejčastěji v důsledku zárodečné mutace složky systému opravujícího nesprávně spárované báze (MMR) nebo somatické hypermetylace MLH1 promotoru. Diagnostické přístupy zahrnují metody jako je PCR a imunohistochemie pro detekci ztráty složky MMR. Cílem naší práce bylo charakterizovat soubor probíhající studie střevního mikrobiomu u CRC z pohledu MSI. Pro studii byl vybrán konsekutivní soubor 103 pacientů s diagnózou CRC. Studijní skupina zahrnovala 45 žen (43,7 %) a 58 mužů (56,3 %). Věk pacientů v době diagnózy se pohyboval v rozmezí 31- 83 let (medián 66 let). Exprese proteinů MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2 byla stanovena imunohistochemicky a případná pozitivita byla korelována se stadiem onemocnění a lokalizací primárního tumoru. Z celkového počtu 103 pacientů doposud zahrnutých do studie byl MMR status imunohistochemicky stanoven u 43 pacientů (41,7 %). Z tohoto počtu byla MSI stanovena u 11 případů (25,6 %), zatímco 32 případů (74,4 %) bylo mikrosatelitově stabilní. Vzhledem ke klasifikaci stadia onemocnění bylo nejvíce případů MSI pozorováno u stadia II (8 případů; 22,2 %). Ve vztahu k lokalizaci koreluje MSI spíše s pravostranným výskytem primárního nádoru, zatímco mikrosatelitově stabilní nádory nevykazují stranovou preferenci. Vzhledem k nízkému počtu stanovení MMR statutu ve studijní skupině je prozatím statistické zhodnocení nepřesné. V našem souboru však lze pozorovat trend ve vztahu k procentuálnímu výskytu MSI v populaci pacientů s CRC i v lokalizaci primárního nádoru souhlasně s literaturou.

Czech name

Molekulární patologie kolorektálního karcinomu, mikrosatelitová nestabilita – způsob detekce, vztah k patofyziologii a prognóze

Czech description

Kolorektální karcinom (CRC) je v populaci třetí nejčastější nádorové onemocnění, které má velmi heterogenní charakter. Většina případů se rozvíjí v důsledku sporadických událostí, ale menší část vzniká na základě zárodečných mutací asociovaných s hereditárními nádorovými syndromy. Mechanizmy vedoucí k mutacím onkogenů, nádorových supresorů a genů, které se účastní opravy DNA, zahrnují: 1. chromozomální nestabilitu, 2. mikrosatelitovou nestabilitu a 3. metylační fenotyp CpG ostrůvků. Mikrosatelitová nestabilita (MSI) vzniká nejčastěji v důsledku zárodečné mutace složky systému opravujícího nesprávně spárované báze (MMR) nebo somatické hypermetylace MLH1 promotoru. Diagnostické přístupy zahrnují metody jako je PCR a imunohistochemie pro detekci ztráty složky MMR. Cílem naší práce bylo charakterizovat soubor probíhající studie střevního mikrobiomu u CRC z pohledu MSI. Pro studii byl vybrán konsekutivní soubor 103 pacientů s diagnózou CRC. Studijní skupina zahrnovala 45 žen (43,7 %) a 58 mužů (56,3 %). Věk pacientů v době diagnózy se pohyboval v rozmezí 31- 83 let (medián 66 let). Exprese proteinů MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2 byla stanovena imunohistochemicky a případná pozitivita byla korelována se stadiem onemocnění a lokalizací primárního tumoru. Z celkového počtu 103 pacientů doposud zahrnutých do studie byl MMR status imunohistochemicky stanoven u 43 pacientů (41,7 %). Z tohoto počtu byla MSI stanovena u 11 případů (25,6 %), zatímco 32 případů (74,4 %) bylo mikrosatelitově stabilní. Vzhledem ke klasifikaci stadia onemocnění bylo nejvíce případů MSI pozorováno u stadia II (8 případů; 22,2 %). Ve vztahu k lokalizaci koreluje MSI spíše s pravostranným výskytem primárního nádoru, zatímco mikrosatelitově stabilní nádory nevykazují stranovou preferenci. Vzhledem k nízkému počtu stanovení MMR statutu ve studijní skupině je prozatím statistické zhodnocení nepřesné. V našem souboru však lze pozorovat trend ve vztahu k procentuálnímu výskytu MSI v populaci pacientů s CRC i v lokalizaci primárního nádoru souhlasně s literaturou.

Type

D - Article in proceedings

CEP classification

—

OECD FORD branch

30204 - Oncology

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection

Klinická onkologie

ISBN

—

ISSN

0862-495X

e-ISSN

1802-5307

Number of pages

3

Pages from-to

"S153"-"S155"

Publisher name

Česká lékařská společnost J.E. Purkyně

Place of publication

Praha

Event location

Brno

Event date

Apr 26, 2017

Type of event by nationality

CST - Celostátní akce

UT code for WoS article

—