Hereditary cancer syndromes, their testing and prevention

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F19%3A00078173" target="_blank" >RIV/00209805:_____/19:00078173 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2019-1-11/dedicne-nadorove-syndromy-jejich-testovani-a-prevence-109204?hl=cs" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2019-1-11/dedicne-nadorove-syndromy-jejich-testovani-a-prevence-109204?hl=cs</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Dědičné nádorové syndromy, jejich testování a prevence

Original language description

Většinou se jedná o monogenní příčinu predispozice způsobenou patogenní zárodečnou mutací v tumor-supresorovém genu, DNA-reparačním genu, méně často v onkogenu. Dosud je známo více než 200 různých dědičných nádorových syndromů. Nejčastěji je genetické testování prováděno pro podezření na dědičný syndrom nádorů prsu a vaječníků nebo na dědičný nepolypózní kolorektální karcinom neboli Lynchův syndrom, časté jsou i dědičné polypózy zažívacího traktu. Klinický projev zárodečné mutace je variabilní i v rámci jedné rodiny, je ovlivněn jak pohlavím, tak dalšími genetickými i negenetickými faktory. Genetické poradenství a testování je běžně dostupné pro pacienty nebo jejich příbuzné. Metody testování se mění, nově se testování provádí pomocí nové generace sekvenování (masivního paralelního sekvenování) s testováním panelů mnoha rizikových genů. Po nalezení dědičné příčiny je nabízeno testování příbuzným. Genetické testování indikuje lékařský genetik po předchozí genetické konzultaci. Rizikové osoby by měly být dispenzarizovány na onkologických pracovištích v rámci rizikových preventivních ambulancí nebo na dalších specializovaných pracovištích dle typu syndromu.

Czech name

Dědičné nádorové syndromy, jejich testování a prevence

Czech description

Většinou se jedná o monogenní příčinu predispozice způsobenou patogenní zárodečnou mutací v tumor-supresorovém genu, DNA-reparačním genu, méně často v onkogenu. Dosud je známo více než 200 různých dědičných nádorových syndromů. Nejčastěji je genetické testování prováděno pro podezření na dědičný syndrom nádorů prsu a vaječníků nebo na dědičný nepolypózní kolorektální karcinom neboli Lynchův syndrom, časté jsou i dědičné polypózy zažívacího traktu. Klinický projev zárodečné mutace je variabilní i v rámci jedné rodiny, je ovlivněn jak pohlavím, tak dalšími genetickými i negenetickými faktory. Genetické poradenství a testování je běžně dostupné pro pacienty nebo jejich příbuzné. Metody testování se mění, nově se testování provádí pomocí nové generace sekvenování (masivního paralelního sekvenování) s testováním panelů mnoha rizikových genů. Po nalezení dědičné příčiny je nabízeno testování příbuzným. Genetické testování indikuje lékařský genetik po předchozí genetické konzultaci. Rizikové osoby by měly být dispenzarizovány na onkologických pracovištích v rámci rizikových preventivních ambulancí nebo na dalších specializovaných pracovištích dle typu syndromu.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30204 - Oncology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Volume of the periodical

158

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

15-21

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85065593986