Prerequisites for preimplantation genetic diagnosis (PGD in carriers of mutations responsible for hereditary cancers
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F09%3A4547" target="_blank" >RIV/00216208:11110/09:4547 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/09:4547 RIV/00216208:11120/09:00003843
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) u nosičů mutací v nádorových predispozičních genech
Original language description
Nosiči zárodečných mutací v genech zodpovědných za vznik monogenně podmíněných hereditárních nádorových syndromů jsou početně malou, avšak vysoce rizikovou skupinou ohroženou vysoko u pravděpodobností vzniku nádorového onemocnění, které se často vyvíjí vmladém věku. U těchto nosičů existuje 50% riziko přenosu dědičné mutace na jejich potomky. U monogenně podmíněných onemocnění preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňuje charakterizaci oblasti DNA obsahující patogenní mutaci i z jediné buňky odebrané v časné vývojové fázi z embrya vzniklého in vitro fertilizací (IVF). Na základě jejích výsledků lze transferovat embrya, která nenesou analyzovanou genetickou abnormalitu, a tím umožňují vývoj dítěte bez rizika přenosu patogenní alely od biologického rodiče. Cíl: V tomto přehledném článku prezentujeme konsenzuální stanovisko společné skupiny Společnosti Lékařské genetiky a České onkologické společnosti ČLS JEP a dalších specialistů k použití PGD u monogenně podmíněných nádorových s
Czech name
Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) u nosičů mutací v nádorových predispozičních genech
Czech description
Nosiči zárodečných mutací v genech zodpovědných za vznik monogenně podmíněných hereditárních nádorových syndromů jsou početně malou, avšak vysoce rizikovou skupinou ohroženou vysoko u pravděpodobností vzniku nádorového onemocnění, které se často vyvíjí vmladém věku. U těchto nosičů existuje 50% riziko přenosu dědičné mutace na jejich potomky. U monogenně podmíněných onemocnění preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňuje charakterizaci oblasti DNA obsahující patogenní mutaci i z jediné buňky odebrané v časné vývojové fázi z embrya vzniklého in vitro fertilizací (IVF). Na základě jejích výsledků lze transferovat embrya, která nenesou analyzovanou genetickou abnormalitu, a tím umožňují vývoj dítěte bez rizika přenosu patogenní alely od biologického rodiče. Cíl: V tomto přehledném článku prezentujeme konsenzuální stanovisko společné skupiny Společnosti Lékařské genetiky a České onkologické společnosti ČLS JEP a dalších specialistů k použití PGD u monogenně podmíněných nádorových s
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Others
Publication year
2009
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Klinická onkologie
ISSN
0862-495X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
22
Issue of the periodical within the volume
S1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
—
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—