Juvenile form of Huntington's disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F12%3A12967" target="_blank" >RIV/00216208:11110/12:12967 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064165:_____/12:12967

Result on the web

<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/03/04.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/03/04.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci

Original language description

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem cca 1 : 10?15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasické ? adultní formy HN je mezi 35. ? 50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5 % všech případů) se HN manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN ? JHN ? arbitrárně definována jako nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesahuje-li počet CAG tripletů 60 repeticí. Jako první se často objevují poruchy intelektu. Typický počáteční projev JHN bývá selhávání, nezvládání školních aktivit, především v důsledkukombinace kognitivní poruchy s motorickým zpomalením, dyskoordinací pohybu a poruchou volní hybnosti. Typické jsou také poruchy chování: nejčastěji výbuchy zlosti, agresivita, antisociální projevy a obsedantně-kompulzivní rysy. Nejcharak

Czech name

Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci

Czech description

Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění s výskytem cca 1 : 10?15 000. Podstatou mutace je zmnožení (expanze) počtu CAG tripletů v prvním exonu. Při 40 a více tripletech jedinec onemocní HN. Typický věk nástupu prvních příznaků u klasické ? adultní formy HN je mezi 35. ? 50. rokem věku. Podstatně vzácněji (cca 5 % všech případů) se HN manifestuje v dětském či adolescentním věku (juvenilní forma HN ? JHN ? arbitrárně definována jako nemoc s počátkem klinické manifestace do 20. roku věku). Tato forma nemoci vzniká obvykle, přesahuje-li počet CAG tripletů 60 repeticí. Jako první se často objevují poruchy intelektu. Typický počáteční projev JHN bývá selhávání, nezvládání školních aktivit, především v důsledkukombinace kognitivní poruchy s motorickým zpomalením, dyskoordinací pohybu a poruchou volní hybnosti. Typické jsou také poruchy chování: nejčastěji výbuchy zlosti, agresivita, antisociální projevy a obsedantně-kompulzivní rysy. Nejcharak

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2012

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Volume of the periodical

13

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

131-134

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—