Wilson Disease
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F13%3A10189482" target="_blank" >RIV/00216208:11110/13:10189482 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/13:10189482
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/41388" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/41388</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Wilsonova nemoc
Original language description
Wilsonova nemoc je vzácné hereditární metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. Příčinou je dysfunkce proteinu ATP7B způsobující poruchu vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a inkorporaci mědi do ceruloplazminu. Příznaky onemocnění jsou způsobeny akumulací mědi v různých orgánech, zejména v játrech a mozku. Projevy onemocnění mohou být velmi různorodé a je třeba na něj myslet u pacientů s jakýmkoliv extrapyramidovým, cerebelárním či psychiatrickým postižením, zejména ve věku 5-50 let, a při anamnéze hepatopatie. Nejčastějšími neuropsychiatrickými příznaky jsou třes, dysartrie, anxiózně-depresivní syndrom, dále parkinsonský syndrom, poruchy osobnosti, ataxie a dystonie. K potvrzení dia-gnózy je třeba provést řadu pomocných vyšetření: oftalmologické, genetické, magnetickou rezonanci mozku a bio-chemický průkaz poruchy metabolizmu mědi. Stanovit dia-gnózu a zahájit terapii je nutné co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození mozku a jater. Onemocně
Czech name
Wilsonova nemoc
Czech description
Wilsonova nemoc je vzácné hereditární metabolické onemocnění s autozomálně recesivní dědičností. Příčinou je dysfunkce proteinu ATP7B způsobující poruchu vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a inkorporaci mědi do ceruloplazminu. Příznaky onemocnění jsou způsobeny akumulací mědi v různých orgánech, zejména v játrech a mozku. Projevy onemocnění mohou být velmi různorodé a je třeba na něj myslet u pacientů s jakýmkoliv extrapyramidovým, cerebelárním či psychiatrickým postižením, zejména ve věku 5-50 let, a při anamnéze hepatopatie. Nejčastějšími neuropsychiatrickými příznaky jsou třes, dysartrie, anxiózně-depresivní syndrom, dále parkinsonský syndrom, poruchy osobnosti, ataxie a dystonie. K potvrzení dia-gnózy je třeba provést řadu pomocných vyšetření: oftalmologické, genetické, magnetickou rezonanci mozku a bio-chemický průkaz poruchy metabolizmu mědi. Stanovit dia-gnózu a zahájit terapii je nutné co nejdříve, neboť hrozí riziko ireverzibilního poškození mozku a jater. Onemocně
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
76
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
11
Pages from-to
539-549
UT code for WoS article
000331987000001
EID of the result in the Scopus database
—