All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Rare brain diseases : A selection of neurodegerative and neurometabolic disorders

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10210827" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10210827 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00064165:_____/14:10210827

  • Result on the web

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Vzácná onemocnění mozku : vybrané neurodegenerativní a neurometabolické poruchy

  • Original language description

    Vzácná neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění mozku zahrnují širokou diagnostickou škálu onemocnění se závažným, často až infaustním průběhem. Kauzální léčba je v současné době známa pouze u části z nich, a pokud existuje, je finančně velmi nákladná. U některých diagnostických skupin je limitovaná převážně na iniciální stadia onemocnění, a proto je nezbytná včasná diagnostika a multioborová spolupráce včetně klinické genetiky a dispenzarizace ve specializovaných centrech. V přehledu se zaměříme na metabolická onemocnění s ukládáním kovů, lyzosomální střádavá onemocnění, Huntingtonovu chorobu, vzácné dystonické syndromy, onemocnění motorického neuronu, heredoataxie dětského a dospělého věku a některá vzácná neurovývojová onemocnění.

  • Czech name

    Vzácná onemocnění mozku : vybrané neurodegenerativní a neurometabolické poruchy

  • Czech description

    Vzácná neurometabolická a neurodegenerativní onemocnění mozku zahrnují širokou diagnostickou škálu onemocnění se závažným, často až infaustním průběhem. Kauzální léčba je v současné době známa pouze u části z nich, a pokud existuje, je finančně velmi nákladná. U některých diagnostických skupin je limitovaná převážně na iniciální stadia onemocnění, a proto je nezbytná včasná diagnostika a multioborová spolupráce včetně klinické genetiky a dispenzarizace ve specializovaných centrech. V přehledu se zaměříme na metabolická onemocnění s ukládáním kovů, lyzosomální střádavá onemocnění, Huntingtonovu chorobu, vzácné dystonické syndromy, onemocnění motorického neuronu, heredoataxie dětského a dospělého věku a některá vzácná neurovývojová onemocnění.

Classification

  • Type

    J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

  • CEP classification

    FH - Neurology, neuro-surgery, nuero-sciences

  • OECD FORD branch

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2014

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Postgraduální medicína

  • ISSN

    1212-4184

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    16

  • Issue of the periodical within the volume

    1

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    8

  • Pages from-to

    28-35

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database