The molecular genetics and clinical findings in two probands with Stargardt Disease

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10285325" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10285325 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/14:10285325 RIV/00064165:_____/14:10285325
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/51028" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/51028</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Result language
čeština
Original language name
Molekulárně genetická příčina a klinický nález u dvou probandů se Stargardtovou chorobou
Original language description
Poprvé byly u českých pacientů zjištěny mutace zodpovědné za vznik Stargardtovy choroby.Znalost příčinných mutací zlepšuje klinické poradenství pacientům a v indikovaných případech umožňuje preimplantační diagnostiku.
Czech name
Molekulárně genetická příčina a klinický nález u dvou probandů se Stargardtovou chorobou
Czech description
Poprvé byly u českých pacientů zjištěny mutace zodpovědné za vznik Stargardtovy choroby.Znalost příčinných mutací zlepšuje klinické poradenství pacientům a v indikovaných případech umožňuje preimplantační diagnostiku.

Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
OECD FORD branch
—

Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Result description