Results of expanded newborn screening in the Czech Republic
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F14%3A10293249" target="_blank" >RIV/00216208:11110/14:10293249 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/14:10293249 RIV/00216208:11120/14:43908536 RIV/00064203:_____/14:10293249 RIV/00064165:_____/14:10293249
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/vysledky-rozsireneho-novorozeneckeho-screeningu-v-ceske-republice-49325" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/vysledky-rozsireneho-novorozeneckeho-screeningu-v-ceske-republice-49325</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice
Original language description
Pomocí celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu ze suché kapky krve (SKK) na filtračním papírku jsou od roku 1975 vyhledáváni pacienti s fenylketonurií/hyperfenylalaninemií (PKU/HPA); od roku 1985 s vrozenou hypotyreózou (CH); od roku 2006 skongenitální adrenální hyperplazií (CAH) a od X/2009 pacienti s cystickou fibrózou (CF) a 9 dalšími dědičnými poruchami metabolismu - leucinózou (MSUD), glutarovou acidurií typu I (GA I), izovalerovou acidurií (IVA), deficitem dehydrogenázy acyl-CoA sestředně dlouhým, 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým a acyl-CoA s velmi dlouhým řetězcem (MCADD, LCHADD a VLCADD), deficitem karnitinpalmitoyltransferázy I a II (CPTD I a II) a deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy (CACTD).
Czech name
Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice
Czech description
Pomocí celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu ze suché kapky krve (SKK) na filtračním papírku jsou od roku 1975 vyhledáváni pacienti s fenylketonurií/hyperfenylalaninemií (PKU/HPA); od roku 1985 s vrozenou hypotyreózou (CH); od roku 2006 skongenitální adrenální hyperplazií (CAH) a od X/2009 pacienti s cystickou fibrózou (CF) a 9 dalšími dědičnými poruchami metabolismu - leucinózou (MSUD), glutarovou acidurií typu I (GA I), izovalerovou acidurií (IVA), deficitem dehydrogenázy acyl-CoA sestředně dlouhým, 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým a acyl-CoA s velmi dlouhým řetězcem (MCADD, LCHADD a VLCADD), deficitem karnitinpalmitoyltransferázy I a II (CPTD I a II) a deficitem karnitinacylkarnitintranslokázy (CACTD).
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NT12213" target="_blank" >NT12213: Optimalization of Laboratory Newborn Screening of Inherited Metabolic Disorders</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
69
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
9
Pages from-to
77-86
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—