Psychiatric manifestation of inborn errors of metabolism
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10318650" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10318650 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/15:10318650
Result on the web
<a href="http://www.cspsychiatr.cz/dwnld/CSP_2015_6_295_305.pdf" target="_blank" >http://www.cspsychiatr.cz/dwnld/CSP_2015_6_295_305.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch
Original language description
Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří heterogenní skupinu více než 1000 nemocí s extremní klinickou variabilitou a tíži manifestace. Tato onemocnění se často manifestují již v dětství, avšak zejména poslední dobou byla popsána řada lehčích a pozdně semanifestujících forem nezřídka s různou psychiatrickou manifestaci (PM). Jedna se o onemocnění vzácná, klinická zkušenost s konkrétní poruchou bývá malá. Cílem práce je nastínit problematiku PM u pacientů s DMP, přiblížit principy patofyziologie DMP a napřikladu kazuistik vybraných onemocněni zvýšit povědomí o této skupině nemoci. Klasickými příklady takovýchto onemocnění jsou poruchy cyklu močoviny, poruchy metabolismu sirných aminokyselin, akutní porfyrie, Niemannova-Pickova choroba typ C, Tayova-Sachsova nemoc, adultní forma metachromatické leukodystrofie, X-vázaná adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba a mitochondrialní onemocnění.
Czech name
Psychiatrická manifestace dědičných metabolických poruch
Czech description
Dědičné metabolické poruchy (DMP) tvoří heterogenní skupinu více než 1000 nemocí s extremní klinickou variabilitou a tíži manifestace. Tato onemocnění se často manifestují již v dětství, avšak zejména poslední dobou byla popsána řada lehčích a pozdně semanifestujících forem nezřídka s různou psychiatrickou manifestaci (PM). Jedna se o onemocnění vzácná, klinická zkušenost s konkrétní poruchou bývá malá. Cílem práce je nastínit problematiku PM u pacientů s DMP, přiblížit principy patofyziologie DMP a napřikladu kazuistik vybraných onemocněni zvýšit povědomí o této skupině nemoci. Klasickými příklady takovýchto onemocnění jsou poruchy cyklu močoviny, poruchy metabolismu sirných aminokyselin, akutní porfyrie, Niemannova-Pickova choroba typ C, Tayova-Sachsova nemoc, adultní forma metachromatické leukodystrofie, X-vázaná adrenoleukodystrofie, Wilsonova choroba a mitochondrialní onemocnění.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2015
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská psychiatrie
ISSN
1212-0383
e-ISSN
—
Volume of the periodical
11
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
10
Pages from-to
295-305
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-84957871892