Diastrophic dysplasia: a case report and review

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F15%3A10326232" target="_blank" >RIV/00216208:11110/15:10326232 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/15:10326232

Result on the web

<a href="http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2015_160715.pdf" target="_blank" >http://www.pojivo.cz/pu/PU_34_2015_160715.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Diastrofická dysplazie: kasuistika a přehledový referát

Original language description

Autoři shrnují současné poznatky o klinicko-radiologickém a histopatologickém obraze diastrofické dysplazie (DD). Pro diagnózu charakteristické nálezy dokumentují na vlastním materiálu archivu Ambulantního centra pro vady pohybového aparátu v Praze. DD je generalizované onemocnění chrupavčité tkáně, které se již perinatálně vyznačuje brachymelií horních a dolních končetin, equinovarosními deformitami nohou, progresivní thorakolumbální kyfoskoliózou a kloubními kontrakturami. Mutace v genu DTDST (více než 30) vedou k syntéze nedostatečně sulfatovaných proteoglykanů v chondrocytech a fibroblastech. Následkem jsou generalizované poruchy mesenchymu, které patří do rodiny kostních dysplazií. Ta obsahuje dvě letální choroby achondrogenesis IB, atelosteogenesis II a dvě neletální, a to diastrofickou dysplazii s těžkým a mírným postižením. Případy s mírným postižením se označují jako diastrofická varianta nebo autosomálně recesivní mnohočetná epifyseální dysplazie. Na případu varianty diastrofické dytosplazie jsou ukázány patognomonické klinicko-radiologické příznaky, prioritní histopatologické a elektronmikroskopické nálezy a výsledek chirurgické rekonstrukce kyčelních kloubů. Originálním nálezem je molekulárně genetickým vyšetřením prokázaná jednak patogenní varianta genu SLC26A2: c.532C>T p. (Arg178Ter) v exonu 2 a jednak pravděpodobně patogenní varianta c.1343>T p. (Ser448Leu) v exonu 3 genu. Probandka je složenou heterozygotní nosičkou uvedených mutací v genu SLC16A2. Obě zjištěné varianty jsou vysoce pravděpodobnou molekulární příčinou autosomálně recesivní varianty diastrofické dysplazie a korelují s fenotypem probandky.

Czech name

Diastrofická dysplazie: kasuistika a přehledový referát

Czech description

Autoři shrnují současné poznatky o klinicko-radiologickém a histopatologickém obraze diastrofické dysplazie (DD). Pro diagnózu charakteristické nálezy dokumentují na vlastním materiálu archivu Ambulantního centra pro vady pohybového aparátu v Praze. DD je generalizované onemocnění chrupavčité tkáně, které se již perinatálně vyznačuje brachymelií horních a dolních končetin, equinovarosními deformitami nohou, progresivní thorakolumbální kyfoskoliózou a kloubními kontrakturami. Mutace v genu DTDST (více než 30) vedou k syntéze nedostatečně sulfatovaných proteoglykanů v chondrocytech a fibroblastech. Následkem jsou generalizované poruchy mesenchymu, které patří do rodiny kostních dysplazií. Ta obsahuje dvě letální choroby achondrogenesis IB, atelosteogenesis II a dvě neletální, a to diastrofickou dysplazii s těžkým a mírným postižením. Případy s mírným postižením se označují jako diastrofická varianta nebo autosomálně recesivní mnohočetná epifyseální dysplazie. Na případu varianty diastrofické dytosplazie jsou ukázány patognomonické klinicko-radiologické příznaky, prioritní histopatologické a elektronmikroskopické nálezy a výsledek chirurgické rekonstrukce kyčelních kloubů. Originálním nálezem je molekulárně genetickým vyšetřením prokázaná jednak patogenní varianta genu SLC26A2: c.532C>T p. (Arg178Ter) v exonu 2 a jednak pravděpodobně patogenní varianta c.1343>T p. (Ser448Leu) v exonu 3 genu. Probandka je složenou heterozygotní nosičkou uvedených mutací v genu SLC16A2. Obě zjištěné varianty jsou vysoce pravděpodobnou molekulární příčinou autosomálně recesivní varianty diastrofické dysplazie a korelují s fenotypem probandky.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EA - Morphology and cytology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2015

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Pohybové ústrojí. Pokroky ve výzkumu, diagnostice a terapii

ISSN

2336-4777

e-ISSN

—

Volume of the periodical

22

Issue of the periodical within the volume

3-4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

34

Pages from-to

293-326

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—