Fabry disease - an overview for a dermatologist
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F17%3A10361305" target="_blank" >RIV/00216208:11110/17:10361305 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/17:10361305
Result on the web
<a href="https://www.dermatologiepropraxi.cz/artkey/der-201702-0003_Fabryho_choroba_8211_prehled_pro_dermatovenerologa.php" target="_blank" >https://www.dermatologiepropraxi.cz/artkey/der-201702-0003_Fabryho_choroba_8211_prehled_pro_dermatovenerologa.php</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Fabryho choroba - přehled pro dermatovenerologa
Original language description
Fabryho choroba (rovněž označovaná jako Fabryho -Andersonova choroba, či deficience alfa- galaktosidázy A, deficit ceramid trihexosidázy, OMIM 301500) je vzácné geneticky podmínění onemocnění, které bylo popsáno již před více než 100 lety (1898) na základě své klinicky nápadné kožní manifestace. Není náhodou, že do povědomí lékařské komunity vešla nejprve pod názvem, který zdůrazňoval zejména velmi nápadný aspekt týkající se kožních projevů - a sice angiokeratoma corporis diffusum. Tento mnohočetný výskyt drobných angiokeratomů ale není jedinou manifestací, se kterou se dermatolog může ve své praxi setkat. Správné a časné rozpoznání těchto klasických příznaků dermatologem může mít zásadní význam pro další osud pacienta, protože jako u mnoha jiných monogenních onemocnění je v současné době možno defektní genový produkt substituovat rekombinantně připravenými enzymy.
Czech name
Fabryho choroba - přehled pro dermatovenerologa
Czech description
Fabryho choroba (rovněž označovaná jako Fabryho -Andersonova choroba, či deficience alfa- galaktosidázy A, deficit ceramid trihexosidázy, OMIM 301500) je vzácné geneticky podmínění onemocnění, které bylo popsáno již před více než 100 lety (1898) na základě své klinicky nápadné kožní manifestace. Není náhodou, že do povědomí lékařské komunity vešla nejprve pod názvem, který zdůrazňoval zejména velmi nápadný aspekt týkající se kožních projevů - a sice angiokeratoma corporis diffusum. Tento mnohočetný výskyt drobných angiokeratomů ale není jedinou manifestací, se kterou se dermatolog může ve své praxi setkat. Správné a časné rozpoznání těchto klasických příznaků dermatologem může mít zásadní význam pro další osud pacienta, protože jako u mnoha jiných monogenních onemocnění je v současné době možno defektní genový produkt substituovat rekombinantně připravenými enzymy.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30216 - Dermatology and venereal diseases
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2017
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Dermatologie pro praxi
ISSN
1802-2960
e-ISSN
—
Volume of the periodical
11
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
58-62
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—