Prenatal diagnostics of chromosomal aberrations in the Czech Republic: Actual data and important trends

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10382397" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10382397 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11120/18:43916938 RIV/00064190:_____/18:N0000083 RIV/00064165:_____/18:10382397

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/linkout/104906" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/linkout/104906</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v České republice: Aktuální data a významné trendy

Original language description

Cílem práce je představit spektrum chromosomových aberací zachycených v rámci prenatální diagnostiky v České republice v roce 2016./p&gt; Retrospektivní epidemiologická studie vychází z oficiálních dat shromažďovaných v rámci Národního registru vrozených vad v rámci Ústavu zdravotnických informací a statistky České republiky a také z doplňkové registrace prenatálně diagnostikovaných případů získávaných pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V roce 2016 bylo prenatálně zachyceno celkem 577 chromosomových aberací. Nejvýznamnější skupinou chromosomových aberací, které byly zachyceny při prenatální diagnostice, jsou hlavní autosomová trisomie - tedy Downův, Edwardův a Patauův syndrom, které dohromady tvoří 64,8 % všech identifikovaných aberací. Nejčastější je Downův syndrom, který byl v roce 2016 prenatálně zachycen ve 271 případech (47 %). Ostatní aberace (gonosomové aberace a další odchylky autosomů) ale tvoří stále více jak třetinu případů, přestože na jejich detekci není prenatální screening cílen primárně. Prenatální diagnostika chromosomových aberací v přímé závislosti na stále častěji prováděném kombinovaném screeningu v I. trimestru zachycuje především hlavní autosomová trisomie. Screeningová vyšetření jsou v tuto chvíli nejvýznamnější indikací k provádění invazivní prenatální diagnostiky. Dále pozorujeme významný trend ke snižování počtu potřebných výkonů invazivní prenatální diagnostiky při neklesající úspěšnosti prenatálního záchytu chromosomových aberací.

Czech name

Prenatální diagnostika chromosomových aberací v České republice: Aktuální data a významné trendy

Czech description

Cílem práce je představit spektrum chromosomových aberací zachycených v rámci prenatální diagnostiky v České republice v roce 2016./p&gt; Retrospektivní epidemiologická studie vychází z oficiálních dat shromažďovaných v rámci Národního registru vrozených vad v rámci Ústavu zdravotnických informací a statistky České republiky a také z doplňkové registrace prenatálně diagnostikovaných případů získávaných pod záštitou Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. V roce 2016 bylo prenatálně zachyceno celkem 577 chromosomových aberací. Nejvýznamnější skupinou chromosomových aberací, které byly zachyceny při prenatální diagnostice, jsou hlavní autosomová trisomie - tedy Downův, Edwardův a Patauův syndrom, které dohromady tvoří 64,8 % všech identifikovaných aberací. Nejčastější je Downův syndrom, který byl v roce 2016 prenatálně zachycen ve 271 případech (47 %). Ostatní aberace (gonosomové aberace a další odchylky autosomů) ale tvoří stále více jak třetinu případů, přestože na jejich detekci není prenatální screening cílen primárně. Prenatální diagnostika chromosomových aberací v přímé závislosti na stále častěji prováděném kombinovaném screeningu v I. trimestru zachycuje především hlavní autosomová trisomie. Screeningová vyšetření jsou v tuto chvíli nejvýznamnější indikací k provádění invazivní prenatální diagnostiky. Dále pozorujeme významný trend ke snižování počtu potřebných výkonů invazivní prenatální diagnostiky při neklesající úspěšnosti prenatálního záchytu chromosomových aberací.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

10600 - Biological sciences

Project

<a href="/en/project/NV17-29622A" target="_blank" >NV17-29622A: Effectiveness analysis of prenatal diagnosis of congenital malformations and survival of children born with a birth defect in 1994 – 2015</a><br>

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Volume of the periodical

157

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

137-140

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85055839085