Fabry disease and its cardiac involvement

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10384893" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10384893 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064165:_____/18:10384893

Result on the web

<a href="https://www.iakardiologie.cz/artkey/kar-201803-0005_Zmeny_myokardu_u_Fabryho_choroby.php" target="_blank" >https://www.iakardiologie.cz/artkey/kar-201803-0005_Zmeny_myokardu_u_Fabryho_choroby.php</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Změny myokardu u Fabryho choroby

Original language description

Fabryho choroba je vrozená lyzosomální porucha s X-vázanou dědičností, jejíž podstatou je snížená či chybějící aktivita enzymu alfa-galaktosidázy A. Tento enzymatický defekt vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů a způsobuje poškození mnoha orgánových systémů, konkrétně se jedná o postižení neurologické, kardiální, renální, ale i gastrointestinální či dermatologické. Nicméně krom typické multiorgánové prezentace byly v poslední době zaznamenány i varianty onemocnění s izolovaným postižením jednoho orgánu, většinou ledvin nebo právě srdce. U většiny pacientů s FCH je přítomno kardiální postižení, které se nejčastěji prezentuje jako hypertrofie levé komory (anglicky left ventricular hypertrophy - LVH). Recentní studie prokázaly, že prevalence Fabryho choroby u pacientů s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory se pohybuje kolem 1 %. Kardiální postižení je pak asociováno se signifikantním zvýšením morbidity a mortality, respektive časné smrti v důsledku srdečního selhání či komorových arytmií. Vzhledem k dostupnosti specifické léčby, respektive enzymatické substituční terapie (anglicky enzyme replacement therapy - ERT), je stanovení správné diagnózy zásadním krokem a může ovlivnit další osud pacienta.

Czech name

Změny myokardu u Fabryho choroby

Czech description

Fabryho choroba je vrozená lyzosomální porucha s X-vázanou dědičností, jejíž podstatou je snížená či chybějící aktivita enzymu alfa-galaktosidázy A. Tento enzymatický defekt vede k progresivní akumulaci glykosfingolipidů a způsobuje poškození mnoha orgánových systémů, konkrétně se jedná o postižení neurologické, kardiální, renální, ale i gastrointestinální či dermatologické. Nicméně krom typické multiorgánové prezentace byly v poslední době zaznamenány i varianty onemocnění s izolovaným postižením jednoho orgánu, většinou ledvin nebo právě srdce. U většiny pacientů s FCH je přítomno kardiální postižení, které se nejčastěji prezentuje jako hypertrofie levé komory (anglicky left ventricular hypertrophy - LVH). Recentní studie prokázaly, že prevalence Fabryho choroby u pacientů s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory se pohybuje kolem 1 %. Kardiální postižení je pak asociováno se signifikantním zvýšením morbidity a mortality, respektive časné smrti v důsledku srdečního selhání či komorových arytmií. Vzhledem k dostupnosti specifické léčby, respektive enzymatické substituční terapie (anglicky enzyme replacement therapy - ERT), je stanovení správné diagnózy zásadním krokem a může ovlivnit další osud pacienta.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Intervenční a akutní kardiologie

ISSN

1213-807X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

17

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

153-157

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85057729435