Diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia on First Sight? The Role of the Ophthalmologist in Identifying Patients with Familial Hypercholesterolaemia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F18%3A10387990" target="_blank" >RIV/00216208:11110/18:10387990 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064165:_____/18:10387990

Result on the web

<a href="https://doi.org/10.31348/2018/1/1-4-2018" target="_blank" >https://doi.org/10.31348/2018/1/1-4-2018</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.31348/2018/1/1-4-2018" target="_blank" >10.31348/2018/1/1-4-2018</a>

Result language

čeština

Original language name

Diagnóza familiární hypercholesterolemie na první pohled? Role očního lékaře ve vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolemií

Original language description

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastější vrozené metabolické onemocnění charakterizované hromaděním lipidových částic ve stěnách cév vedoucí k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Jde o závažné onemocnění, které, není-li léčeno, může vést k předčasnému úmrtí na kardiovaskulární příhody již ve třetí nebo čtvrté dekádě života. Frekvence heterozygotů v obecné populaci je podle posledních studií 1:250, z čehož vyplývá, že se v České republice těchto pacientů může vyskytovat až 40 000. Z hlediska záchytu FH patří naše republika k nejúspěšnějším zemím na světě, nicméně většina pacientů zůstává stále nediagnostikovaná. Je nezbytné tyto jedince aktivně vyhledávat a manifestaci kardiovaskulárního onemocnění (KVO) předcházet. K dispozici je léčba, která je účinná, bezpečná a dostupná. Efektivní přístup k diagnostice a léčbě pacientů s FH představuje síť projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) a velké množství lékařů, kteří jsou do projektu zapojeni. I přesto, že velká část pacientů s FH je až do manifestace KVO asymptomatická, můžeme FH diagnostikovat s pomocí biochemického vyšetření spolu s rodinnou anamnézou. U části pacientů nacházíme také tzv. klinické známky onemocnění. Mezi typické oftalmologické nálezy patří arcus lipoides corneae a xanthelasma palpebrarum. Přestože se jedná o příznaky nespecifické, měly by být, obzvláště objeví-li se u pacientů do 50 let věku, indikací k vyšetření parametrů lipidového spektra. Každý pacient s familiární hypercholesterolemií (nebo s podezřením na ni) by měl být odeslán na některé z pracovišť sítě projektu MedPed.

Czech name

Diagnóza familiární hypercholesterolemie na první pohled? Role očního lékaře ve vyhledávání pacientů s familiární hypercholesterolemií

Czech description

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastější vrozené metabolické onemocnění charakterizované hromaděním lipidových částic ve stěnách cév vedoucí k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Jde o závažné onemocnění, které, není-li léčeno, může vést k předčasnému úmrtí na kardiovaskulární příhody již ve třetí nebo čtvrté dekádě života. Frekvence heterozygotů v obecné populaci je podle posledních studií 1:250, z čehož vyplývá, že se v České republice těchto pacientů může vyskytovat až 40 000. Z hlediska záchytu FH patří naše republika k nejúspěšnějším zemím na světě, nicméně většina pacientů zůstává stále nediagnostikovaná. Je nezbytné tyto jedince aktivně vyhledávat a manifestaci kardiovaskulárního onemocnění (KVO) předcházet. K dispozici je léčba, která je účinná, bezpečná a dostupná. Efektivní přístup k diagnostice a léčbě pacientů s FH představuje síť projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) a velké množství lékařů, kteří jsou do projektu zapojeni. I přesto, že velká část pacientů s FH je až do manifestace KVO asymptomatická, můžeme FH diagnostikovat s pomocí biochemického vyšetření spolu s rodinnou anamnézou. U části pacientů nacházíme také tzv. klinické známky onemocnění. Mezi typické oftalmologické nálezy patří arcus lipoides corneae a xanthelasma palpebrarum. Přestože se jedná o příznaky nespecifické, měly by být, obzvláště objeví-li se u pacientů do 50 let věku, indikací k vyšetření parametrů lipidového spektra. Každý pacient s familiární hypercholesterolemií (nebo s podezřením na ni) by měl být odeslán na některé z pracovišť sítě projektu MedPed.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská oftalmologie

ISSN

1211-9059

e-ISSN

—

Volume of the periodical

74

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

127-131

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85063663670