Fabry disease with cardiovascular manifestation in a patient with end-stage renal disease
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F21%3A10428719" target="_blank" >RIV/00216208:11110/21:10428719 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/21:10428719
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PRE.y3zm._" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PRE.y3zm._</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Fabryho choroba s kardiovaskulární manifestací u pacienta s terminálním selháním ledvin
Original language description
Fabryho choroba je vzácné X-vázané hereditární střádavé onemocnění, jehož příčinou je mutace genu kódujícího alfa-galaktosidázu A. Obraz klasické formy je pestrý v závislosti na míře postižení jednotlivých orgánů, mezi které patří především ledviny, myokard, centrální nervový systém (CNS) a kůže. Referujeme případ 51letého muže, jehož diagnostickou manifestací bylo kardiální postižení. Následná endomyokardiální biopsie významně přispěla k diagnóze, ačkoli v té době byl pacient již 9 let v dialyzační léčbě s terminálním selháním ledvin.
Czech name
Fabryho choroba s kardiovaskulární manifestací u pacienta s terminálním selháním ledvin
Czech description
Fabryho choroba je vzácné X-vázané hereditární střádavé onemocnění, jehož příčinou je mutace genu kódujícího alfa-galaktosidázu A. Obraz klasické formy je pestrý v závislosti na míře postižení jednotlivých orgánů, mezi které patří především ledviny, myokard, centrální nervový systém (CNS) a kůže. Referujeme případ 51letého muže, jehož diagnostickou manifestací bylo kardiální postižení. Následná endomyokardiální biopsie významně přispěla k diagnóze, ačkoli v té době byl pacient již 9 let v dialyzační léčbě s terminálním selháním ledvin.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30201 - Cardiac and Cardiovascular systems
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství
ISSN
1210-7875
e-ISSN
—
Volume of the periodical
57
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
49-52
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85105053132